انواع جهش هاي بوقوع پيوسته در زنجيره بتا گلوبين در بيماران بتا تالاسمي مينور درميان گروههاي نژادي مختلف استان خوزستان

Study of Beta-Globin Chain Mutations in Patients with Beta Thalassemia Trait among Different Racial Group in Khouzestan Province

تالاسمي شايع ترين كم خوني ارثي است كه اغلب زنجيره هاي مختلف ژن گلوبين از قبيل آلفا و بتا را درگير مي كند و موجب كاهش زنجيره دچار اختلال مي گردد. در حدود 5 در صد از جمعيت جهان يك واريانت را در ژن گلوبين دارند اما فقط 1.7 درصد آنها آلفا و بتا تالاسمي خفيف را نشان مي دهند. شناسايي موتاسيون هاي شايع در افراد بتا تالاسمي مينور مي تواند در برنامه هاي پيشگيرانه و نيز درماني براي ناقليني با ژنوتيپ هاي خاص كمك كننده باشد. در اين مطالعه توصيفي و مقطعي ، اطلاعات بدست آمده از افراد مراجعه كننده به آزمايشگاه ژنتيك بيمارستان شفا شهر اهواز در سال 1389 جهت تشخيص بيماري تالاسمي مورد بررسي قرار گرفته و 707 نمونه دچار بتا تالاسمي مينور شناسايي شد. در اين روش براي تشخيص جهش هاي حذفي از RFLP و به منظور تشخيص جهش هاي جابه جايي از ARMS-PCR استفاده شده است و در نرم افزار SPSS اطلاعات وارد و تجزيه و تحليل مي شوند. بر اساس قوميت بيماران بتا تالاسمي مينور مورد مطالعه ما به ترتيب عرب (358 نفر) ، بختياري (164 نفر) ، فارس (77 نفر) ، كرد (20 نفر) ، لر (88 نفر) بود كه به طور كلي ازميان 39 جهش شناسايي شده، جهش هاي Cd 36/37(- T) با 156 نفر، IVSII-1 (G > A) با 129 نفر ، IVSI-110(G > A) با 66 نفر بيشترين فراواني را داشتند و به تفكيك قوميت ها شايعترين جهش ها براي اقوام : عرب و بختياري Cd 36/37(- T) (به ترتيب 66و 71 نفر) ، فارس، كرد و لر IVSII-1 (G > A) ( به ترتيب 17 ، 8 و 28 نفر) بودند. شيوع جهش هاي ايجاد كننده بتا تالاسمي در استان خوزستان بسيار متنوع بوده اما نزديكي و شباهت فراواني در برخي اقوام نشان مي دهد واين امر به دليل تفاوتهاي وقرابت هاي ژنتيكي در اقوام مختلف مي باشد. باتوجه به افزايش ارتباط اقوام با يكديگر نتايج بدست آمده از اين مطالعه در پيش بيني احتمالي جهش ها و نيز تشخيص پيش از تولد و برنامه هاي غربالگري كاربرد بسياري خواهد داشت

Thalassemia is the most common hereditary anemia. In most cases, it affects genes of alpha and beta globin chains and leads to the reduction of affected chains. About 5% of the world population has one genetic variant in their globin genes, but only 1.7% of them exhibit alpha and beta thalassemia minor. Recognition of frequent mutations in beta thalassemia minor will be helpful in devising preventive measures and therapeutic programs among carriers of special genotypes. In this descriptive and cross sectional study, data was obtained from patients admitted to the Genetic Laboratory of Shefa Hospital for the diagnosis of thalassemia in 2010. The total number of the patients diagnosed with thalassemia minor was 707. ARMS-PCR was used to diagnose point mutations and RFLP was done to detect deletions in beta globin genes. The data was analyzed with SPSS version 14. Based on race, our beta thalassemic minor patients were Arab (358 cases), Bakhtiari (n = 164), Fars (77 cases), Kurd (20 people), and Lur (88 cases). Out of 39 identified mutations and deletions, the most prevalent mutations were Cd 36/37 (- T) with 156 carriers, IVSII-1 (G > A) with 129 carriers, and IVSI-110 (G > A) with 66 carriers. Based on race, the most frequent mutation seen in Arab and Bakhtiari populations was Cd 36/37 (- T) [66 and 71 cases respectively]. In Fars, Kurd and Lur populations, the most frequent mutation was IVSII-1 (G > A) [17, 8 and 28 cases, respectively]. The prevalence of mutations causing beta-thalassemia in Khuzestan Province is very diverse, but shows close similarities in some races due to genetic similarities in the whole population. Considering the increasing trend of communication among different races, our findings are highly applicable in prediction of mutations as well as in screening and pre natal diagnosis