يك مورد سندرم Senior Loken

Senior Loken Syndrome

نارسايي مزمن كليه در سن زير 20 سال عموماً به دنبال يكسري از بيماريهاي ارثي كليه و يا اختلالات مادرزادي سيستم ادراري به وجود مي آيد. يك گروه از بيماريهاي ارثي- توبولي كليه تحت عنوان كمپلكس((Nephronophthisis-Medullarycystic Kidney Disease NPHP-MCKD (بيماري كليه با كيست¬هاي مركزي – نفرونوفتيزيس) نام برده مي¬شود. بيماري NPHP علت 20-15درصد موارد نارسايي مزمن و پيشرفته كليه در بچه¬ها و نوجوانان است، به كرات در بيماري NPHP اختلالات خارج كليوي شامل اختلالات حركتي چشم بصورت نيستاگموس عرضي(Cogan Syndrome)، عقب ماندگي ذهني، رتينيت پيگمنتوزا(سندرم Senior loken)، فيبروز كبدي و تغييرات اسكلتي به وجود مي¬آيد. بيمار پسر 17 ساله¬اي است با نارسايي مزمن كليه كه تحت همودياليز واقع شد. با توجه به سابقه پلي¬اوري و اختلال ديد وي از بچگي، علائم چشمي شامل رتنيت پيگمنتوزا و نيستاگموس عرضي، وجود نارسائي مزمن كليه در خواهر وي كه در سن 12 سالگي مورد پيوند كليه واقع شده است و ازدواج فاميلي پدر و مادر وي، به نظر مي¬رسد بيمار مبتلا به بيماري نفرونوفتيزيس نوع 4 مي¬باشد

The etiology of ESRD under the age of 20 almost is the inherited kidney disease or congenital disorders of urinary tract. NPHP/ medullary cystic disease includes a group of tubulo- genetic kidney disorders. NPHP is the cause of 15-20% ESRD in children and adolescents. The extra renal manifestations include: oculomotor Apraxia(Cogan syndrome), mental retardation, retinitis pigmentosa, (Senior- Loken syndrome) liver fibrosis and skeletal disorders. Recently, on the basis of genetics and type of the protein product of these mutations, NPHP is divided to 6 types. The presented case is a 17 year old boy with end stage renal disease that he has been managed with hemodialysis. As the patient has polyuria and disturbance in vision from childhood and on physical examination he had retinitis pigmentosa and horizontal nystagmus with a history of chronic kidney disease in his 12 years old sister, and familial marriage between his parents, we suggest NPHP4 for the patient.