مطالعه روش هاي تشخيص ژنتيكي نقايص مادرزادي قلبي

Genetic Diagnostic Approaches to Congenital Heart Defects

اختلالات قلبي مادرزادي، سهم قابل توجهي از نقايص مادرزادي را به خود اختصاص مي?دهند. اخيراً و پس از ارايه فرضيه اتيولوژي چند عاملي در رابطه با اين اختلالات، اهميت استعداد ژنتيكي افراد در ابتلا به اين بيماري?ها پررنگ تر گرديده است. در اين رابطه آزمايش?هاي ژنتيكي متعددي در دو حوزه تحقيقاتي و باليني در دست بررسي هستند. در اين مقاله به معرفي مقايسه اي برخي از متداول?ترين تست?هاي تشخيصي كه امروزه در حوزه باليني هم كاربرد دارند خواهيم پرداخت. از جمله تكنيك?هاي جديدي كه در ا ين مجال به آنها پرداخته خواهد شد، تكنيكهاي سلولي-مولكولي مثل FISH و CGH Array و همچنين تكنيكهاي ملكولار مانند Q-PCR و MLPA و ... در شناسايي لكوس?ها و ژن هاي مرتبط با اختلالات قلبي مادرزادي است . بديهي است با توجه به نقش روز افزون تكنيك NGS در تشخيص علل ژنتيكي بيماري?ها، طبيعتاً سيماي تشخيصي و درماني بسياري از بيماري هايي كه تاكنون علل مشخص ژنتيكي براي آنها تعيين نگرديده است، تغييرات شگرفي خواهد كرد. سعي بر آن است تا تست?هاي تشخيصي پركاربرد در شناسايي سندرم?ها و اختلالات مادرزادي قلبي شايع مانند: دي جرج، ويليام- برن، نونان و ساير ريزحذف?هاي كروموزومي مرتبط مورد تاكيد بيشتري قرار گيرند. اميد است مقاله پيش رو اطلاعات خوبي در خصوص استفاده صحيح و به هنگام اين آزمايشات در اختيار جامعه پزشكي و بويژه متخصصان قلب و زنان و زايمان قرار دهد تا به اتخاذ رويكردهاي پيشگيرانه و درماني مناسب منجر شود.

Congenital heart defects constitute a high percentage of congenital malformations. After presenting a hypothesis concerning the multifactorial etiology of these disorders, the importance of genetic susceptibility in congenital heart defects has been highlighted. In this regard, various genetic tests are under investigation in research laboratories and clinics. This article introduces some of the most common diagnostic genetic tests that are currently used in clinical diagnosis of congenital heart defects. These techniques are divided into two categories, modern molecular techniques such as Q-PCR and MLPA, and cytomolecular techniques such as FISH and Array-CGH that are used to identify loci and genes associated with congenital heart defects. Considering the role of the new technique of NGS in determining the genetic causes of diseases, the diagnosis and treatment of many diseases with unexplained genetic causes would tremendously change. In this manuscript, we discussed new diagnostic tests that can be used used in detecting the genetic causes of several common congenital heart defects or chromosomal microdeletion syndromes such as Di George, William - Bern, Noonan, etc. This article provides good information on the proper use of genetic tests for the medical community, especially cardiologists, obstetricians, and gynecologists and might help them to make appropriate decisions in prevention and treatment approaches.