گزارش مورد نادري از سندرمXXXXY 49

A Rare Case with 49,XXXXY Syndrome

سابقه و هدف: اختلالات كروموزومي يكي از علل ابهام جنسي مي باشد. در جنس پسر يكي از شايع ترين علل ابهام تناسلي از دسته اختلالات كروموزومي، سندرم كلاين فلتر و واريانت نادر آن سندرمXXXXY 49 مي باشد. اين بيماران معمولا هيپوگناديسم بوده و آنومالي هاي صورت و اسكلتي، اختلالات مادرزادي قلبي و عقب ماندگي ذهني يافته اصلي اين بيماري مي باشند. تعيين جنسيت شيرخوار يا نوزاد با ابهام جنسي در زمان مناسب، مساله بسيار مهمي مي باشد و با تشخيص به موقع مي توان رشد و تكامل را بهبود بخشيد و درمان آنومالي هاي همراه را انجام داد. گزارش موارد: شيرخوار 11 ماهه اي معرفي مي شود كه ابتدا به علت مشكلات قلبي تحت نظر متخصص قلب كودكان بوده و با توجه به اختلال رشد و چهره خاص و ابهام دستگاه تناسلي به درمانگاه غدد ارجاع داده شد. بيمار سابقه يك بار بستري در سن 10 ماهگي به علت پنوموني در PICU را داشته كه بعد از درمانهاي لازم بهبود يافت. بعد از معاينات باليني كامل، بررسي هاي هورموني و كاريوتيپ از بيمار، پس از 2 ماه، سندرم كلاين فلتر از واريانت XXXXY 49 تشخيص داده شد. بيمار تحت اركيدوپكسي قرار گرفت و آمپول تستوسترون نيز تجويز شد. در پيگيري هاي بعدي با كودك در سن 18 ماهگي قادر به نشستن بود. نتيجه گيري: در بيماراني كه با ابهام تناسلي، عقب ماندگي ذهني، اختلالات تكاملي و آنومالي هاي صورت مراجعه مي كنند بايد سندرمXXXXY 49 و ساير سندرم هاي نظير آن مد نظر قرار گيرند و همزمان از نظر مشكلات قلبي، ابهام تناسلي و رشد و تكامل اقدامات مربوطه صورت گيرد.

BACKGROUND AND OBJECTIVE: Chromosomal abnormalities are one of the causes of sexual ambiguity and in male genders the most common causes of genital ambiguity in chromosomal abnormalities’ category is Klinefelter syndrome and its rare 49,XXXXY syndrome variant. The main findings in these patients are facial and skeletal malformations, congenital heart defects, hypogonadism, and mental retardation. Determination of infant gender with sexual ambiguity at the time is very important and with timely diagnosis we can improve growth and development and treat associated anomalies. CASE: We report an 11 month old infant that initially was managed by pediatric cardiologist for congenital heart disease and referred to endocrinology clinic due to failure to thrive, facial malformations and ambiguous genitalia. The patient had a history of hospitalization for pneumonia in the PICU at the age of 10 months and improved after the treatment. After clinical examination, hormonal studies and karyotype, Klinefelter syndrome and its 49,XXXXY syndrome variant was diagnosed after 2 months. Then testosterone ampule was injected and orchiopexy surgery was performed. In follow-up, the patient was able to sit at the age of 18 months. CONCLUSION: In patients referred with ambiguous genitalia, mental retardation, facial anomalies and developmental disorders, 49,XXXXY syndrome and other similar syndromes must be considered and simultaneously they should be managed for cardiac problems, genital ambiguity, growth and development. KEY WORDS: Klinefelter syndrome, 49,XXXXY syndrome, Karyotype.