غربالگري براي سندرم داون و تريزومي كروموزوم 18 در سه ماهه دوم بارداري با استفاده از اندازه گيري ماركرهاي بيوشيميايي در سرم مادران باردار

Second Trimester Screening for Down and Edward Syndromes Using Biochemical Markers of Mothers

زمينه و اهداف: هدف مطالعه حاضر ارزيابي كارآيي غربالگري سه ماهه دوم بارداري در مورد سندروم داون و تريزومي كروموزومي 18 در جمعيت زنان باردار در آذربايجانشرقي مي باشد. روش بررسي: در اين مطالعه 300 زن باردار كه در بين هفته هاي 20-15 حاملگي در غربالگري شركت نمودند مورد مطالعه قرار گرفت. براي اين منظور سطوح آلفا فتوپروتيين1، گونادوتروپين جفتي2 و استريول غير كونژوگه3 در نمونه هاي خون تهيه شده از افراد اندازه گيري شد. خطر مركب مربوطه با استفاده از برنامه هاي نرم افزاري و مقادير ميانه بدست آمده طي اين مطالعه براي هر يك از نشانگرهاي بيوشيميايي مذكور محاسبه گرديد. بارداريهاي غربال مثبت براي تشخيص پيش از تولد با استفاده از روشهاي سيتوژنتيك استاندارد و مولكولي معرفي شدند. يافته‌ها: ميانگين سني در جمعيت مورد مطالعه 47/5 ± 11/25 سال بود. 21 بارداري براي سندرم داون (7 درصد) و 9 بارداري براي سندرم ادوارد (3 درصد) غربال مثبت تشخيص داده شدند و ميانگين سني در اين دو گروه به ترتيب با 88/7 ± 62/30 سال و 26/4± 30 سال بود. 270 نمونه باقي مانده غربال منفي تشخيص داده شدند و ميانگين سني در اين گروه نيز برابر با 45/5 ± 75/24 سال بود. تشخيص پيش از تولد با استفاده از روش هيبريداسيون فلورسانس در جاي اينترفازي4 و روش استاندارد سيتوژنتيكي جنين به سندرم داون را در سه بارداري مورد تآييد قرار داد. جنين مربوط به دو بارداري غربال مثبت براي سندرم داون به دليل مرگ جنين خاتمه داده شد. در هيچ يك از بارداري هاي غربال مثبت براي سندرم ادوارد ابتلاي جنين به روشهاي مذكور مورد تآييد قرار نگرفت. نتيجه گيري: نتايج حاصل از اين مطالعه با مطالعات مشابه مطابقت مي‌كند. اين نتايج حاكي از آن است كه بررسي مادران باردار در 3 ماهه دوم ميتواند مدل غربالگري قابل استفاده در تشخيص سندروم داون باشد..

Background and Objectives: The main objective of the present study was to evaluate the efficacy of second trimester screening for Down syndrome and trisomy 18 in a population of pregnant women in east Azerbaijan province. Materials and Methods: The study involved 300 consecutive women who attended the screening between the 15th and 20th weeks of pregnanc. A blood sample was obtained to measure alpha feto protein (AFP), intact human chorionic gonadotropin (hCG) and unconjugated estriol 3 (UE3). The combined risk assessment including maternal age, AFP, hCG and UE3 was performed in each individual using a computerized risk figure program. The positive screen results were referred to prenatal diagnosis to prenatal diagnosis clinic for further molecular and cytogenetic studies. Results: The mean age in study population was 25.11±5.47 years. Twenty one positive screen results (7%) were detected for Down syndrome and 9 positive screen results were detected for Edward syndrome (3%). The mean age in these groups were 30.62±7.88 and 30±4.26 years respectively. The remaining 270 individuals had negative screen results and the mean age in this group was 24.75±5.45 years. Prenatal diagnosis using interphase Fluorescence in Situ Hybridisation and standard cytogenetic techniques revealed Down syndrome in 3 positive screen results (7%). Two positive screen pregnancies for Down syndrome were terminated due to fetal death. In none of the positives screen results for trisomy 18, Edward syndrome was confirmed through the aforementioned techniques. Conclusion: The results of this study were comparable to the previous studies. These showed that second trimester study of pregnant mothers is a useful screening model for detection of Down syndrome. Keywords: , , AFP (Alpha Feto Protein), UE3 (Unconjugated Estriol 3), Intact HCG (Human Chorionic Gonadotropin).