بررسي 10ساله سيستينوزيس در 10 كودك

Renal Cystinosis: Review of 10 Cases

زمينه و اهداف: سيستينوزيس بيماريي است كه خود را با علايم مختلف كليوي و غير كليوي نشان مي دهد. در اين مطالعه برآنيم تا علايم 10 كودك مبتلا به سيستينوزيس را كه در طي 10 سال اخير در بيمارستان كودكان تبريز تشخيص داده شدند، بررسي نماييم. مواد و روش ها: در اين مطالعه مدارك پزشكي مربوط به 10 بيمار مبتلا به سيستينوزيس بررسي گرديد و اطلاعات بيماران شامل علايم باليني و آزمايشگاهي جمع آوري و با استفاده ازآمار توصيفي مورد آناليز قرار گرفت. يافته‌ ها: متوسط سن تشخيص در بيماران ما 24 ماه بود. اين بيماران بطور متوسط در سن 95 ماهگي به مرحله انتهايي نارسايي مزمن كليه رسيدند. كمترين سن تشخيص از طريق معاينه چشمي در 9 ماهگي بود. هيپركلسيوري در نيمي از بيماران و نفروكلسينوزيس در يك بيمار مشاهده گرديد اما سنگ كليوي در هيچ يك از بيماران مشاهده نشد. هيپوتيروييدي تحت باليني در 5 سالگي و هيپوتيروييدي باليني در 7 سالگي همزمان با نارسايي پيشرفته كليه در تمام بيماران مشاهده شد. نتيجه گيري: بيماري سيستينوزيس در منطقه ما پديده نادري است. سيستينوزيس با معاينه چشمي در سنين پايين قابل تشخيص است. هيپوتيروييدي تحت باليني و هيپر كلسيوري در اين بيماران پديده شايعي است كه در نيمي از بيماران مورد بررسي يافت گرديد.

Backgrounds and Objectives: Cystinosis presents with renal and extrarenal manifestations. The aim of this study is to review the clinical presentations of children who diagnosed as cystinosis during the last 10 years in Children’s Hospital of Tabriz. Materials and Methods: In this case series study, medical records of 10 children with cystinosis were evaluated. Their physical findings and laboratory data were collected and expressed using descriptive statistic analysis. Results: The mean age of patients at the time of diagnosis was 24 months and they reached to end stage renal failure at mean age of 95 months, it was diagnosed as early as 9th months by corneal examination. Hypercalciuria was present in half of our patients but urolithiasis was not found in any patient. Subclinical hypothyroidism was detected in 5 years of old and frank hypothyroidsm occured simultaneously with end stage renal failure in all of patients. Conclusion: Cystinosis is a rare disease in our area. Cystinosis can be diagnosed earlier by ophthalmologic examination. Subclinical hypothyroidism and hypercalciuria are common in cystinosis as we found in our study.