بررسي ناحيه HMG-box و Coiled Coil Dimerization Domain ژن Sox5 در بيماران مبتلا به سايكوز

Analysis of the HMG-box and Coiled Coil Dimerization Domain Sequences of the Sox5 Gene in 100 Psychotic Patients

هدف: اختلالات سايكوتيك داراي شيوع 3.84%و مرتبط با آسيب عصبي هستند. Sox5 در تكامل سيستم عصبي با كنترل نوروژنز و گليوژنز ايفاي نقش مي‌كند. اين مطالعه به منظور بررسي نقش ژن Sox5 در اختلالات سايكوتيك، دُمين‌هاي HMG-box وCCDD اين ژن را از نظر وجود جهش در 100 بيمار مبتلا به سايكوز از شهر تهران مورد بررسي قرار مي‌دهد. روش بررسي: در اين مطالعه مورد- شاهدي نمونه گيري به صورت غير احتمالي آسان از افراد مبتلا به سايكوز مراجعه كننده به دو كلينيك خصوصي در شهر تهران صورت گرفت كه بيماري سايكوز آن‌ها طبق معيارهاي تشخيص DSM-IV-TR و توسط روانپزشك مورد تاييد قرار گرفته بود. استخراج DNA از نمونه خون محيطي با روش Salting out انجام شد. پس از مطالعات بيوانفورماتيكي با استفاده از پايگاه اطلاعاتي NCBI و Ensemble بروي ژن Sox5، توالي‌هاي مورد نظر به پنج قطعه مجزا تقسيم شدند و در نتيجه براي هر نمونه پنج قطعه و در كل 500 قطعه تكثير شده و سپس با تكنيك SSCP مورد بررسي قرار گرفت. در صورت مشاهده تغيير، توالي يابي به روش ABI PRISM انجام شده و توالي قطعه با توالي مرجع ژنوم انسان در پايگاه Ensemble مقايسه مي‌گرديد و در صورت تاييد، تغيير مشاهده شده در 100 نمونه كنترل بررسي مي‌شد. براي تحليل داده‌ها از آزمون مجذور خي استفاده شد. يافته‌ها: با تكنيك SSCP هيچ تغييري در HMG-box و CCDD در نمونه‌هاي تحقيق مشاهده نشد. نتيجه‌گيري: يافته‌هاي اين تحقيق نشان دهنده اين است كه جهش‌هاي HMG-box و CCDD از دلايل رايج اختلالات سايكوز نيستند.

Objective: Psychosis has an overall frequency of about 3.84% and is related to neural damages. The sox5 gene, which has an important role in nerve system development, is involved in controlling neurogenesis and gliogenesis. So, this study analysis the sequences of HMG-box and CCDD of sox5 gene in 100 patients afflicted with DSM-IV-TR-Diagnosed psychosis from Tehran. Materials & Methods: in this case-control study, samples were provided by non-randomized sampling method. 100 patients whose psychosis had been proved by psychiatric based on DSM-IV-TR diagnostic criteria were provided from two private clinics in Tehran. We performed blood sampling and then DNA extraction by salting-out method. Based on bioinformatics data obtained from NCBI and Ensemble databases, we split these two domains into five fragments and overall 500 fragments (5 for every sample) were amplified and analyzed with SSCP technique. ABI PRISM sequencing would have carried out if a band shift had been seen. The results of sequencing would have compared with reference human sequence in Ensemble database and if mutation had been proved, controls sequencing would have performed. Results: No change in HMG-box and CCDD was observed in research samples with SSCP technique. Conclusion: Findings indicate that mutations in HMG-box and CCDD are not a common cause of psychosis.