خطر بالاي تولد نوزادان فنيل كتونوريايي در روستاي مستعلي، استان كرمانشاه

High risk of birth defects with PKU in Mast-e Ali village, Kermanshah province

براساس مطالعه‌اي كه بر روي بيماران فنيل كتونوري (PKU) استان كرمانشاه انجام گرفت، حداقل 10 بيمار در بخش فيروزآباد اين استان شناسايي گرديدند. فراواني بيماري و فراواني ناقلين بيماري در جمعيت روستاي مستعلي، از توابع بخش فيروزآباد، به‌ترتيب يك در 80 و يك در هر 5 نفر برآورد گرديد. اين فراواني يكي از بالاترين فراواني هاي گزارش‌شده در مورد PKU مي‌باشد. يافته‌هاي اين مطالعه، روستاي مستعلي را به‌عنوان يك ناحيه كوچك كه در خطر بالاي تولد نوزادان داراي PKU است معرفي مي‌كند. به نظر مي‌رسد عامل اصلي تاثيرگذار، ازدواج‌هاي خويشاوندي بوده باشد.

According to the study conducted on phenylketonuria (PKU) patients in Kermanshah province, there were at least 10 PKU patients in Firuzabad district. The prevalence of the disease and frequency of carriers among the population of Mast-e Ali village, a village in Firuzabad district, were calculated to be 1 in 80 and 1 in 5, respectively. This is one of the highest frequencies reported for the prevalence of PKU to date. These findings introduce Mast-e Ali village as a small region in the high risk of birth defects with PKU. It seems that consanguinity has had a major impact on these findings.