گزارش موردي يك كودك مبتلا به هيالن فيبروماتوزيس جوانان

A CHILD WITH JUVENILE HYALINE FIBROMATOSIS: A CASE REPORT

هيالن فيبروماتوزيس جوانان بيماري نادري است كه با بروزندول و تومورهاي متعدد روي پوست, فلكشن كنتراكچر مفاصل وهيپرتروفي لثه تظاهر ميكندو كمتر از 70 مورد از آن در دنيا گزارش شده است. در اين گزارش يك مورد از اين بيماري در پسر 14 ساله اردني معرفي مي‌شود كه با تابلوي علايم فوق مراجعه كرده, دربررسيهاي راديولوژيكي وجود ضايعات استيوليتيك و اروزيون واسكلروتيك مارژين وتوده هاي نسج نرم در انتهاي فالنگس ديستال انگشتان پا مشاهده شد ودر بررسي پاتولوژيكي وجود كلاژن وفيبروبلاست‌ها در زمينه ماتريكس هياليني وتوزيع وسيع و جاگيري فيبروبلاست‌ها در يك ماتريكس ايوزينوفيلي بيشكل مشاهده شد و تشخيص JHF مسجل گرديد. علي‌رغم نادر بودن اين بيماري, در موارد وجود ندول و تومورهاي متعدد به همراه كنتراكچر مفصلي بايد به اين بيماري فكر كرد.

Juvenile hyaline fibromatosis is a rare genetic disease that is characterized by multiple papulonudular skin lesions, gingival hypertrophy and joint contracture. According to our knowledge, less than 70 cases with features suggesting the diagnosis have been reported. It is an autosomal recessive disease that is usually detected in infancy or early childhood. We report a 14-year old boy, who presented skin colored to erythematous painless rubbery nodules on the scalp, face, hand, and feet and flexion contracture on both elbow and gingival hypertrophy. Radiological findings showed erosion at the end of distal phalanxes with marginal sclerosis and soft tissue masses on toes. Pathological finding were an increased number of fibroblasts embedded in an amorphous eosinophilic hyalinized matrix. Some stoma cells were observed in the lacuna-like spaces (chondroid cell) within this material. For our patient, the diagnosis of JHF was based on the presence of typical tumoral lesions, gingival hyperplasia, joint contracture, and the characteristic histopathological findings. The presence of amorphous hyaline material in the dermis supported our diagnosis of JHF. Keyword: Juvenile hyaline fibromatosis, Multiple nodules, Gingival hypertrophy, Joint contracture, Hyaline matrix