گزارش يك مورد موكوپلي‌ساكاريدوز نوع 6

Mucopolysaccharidosis VI, a Case Report

چكيده مقدمه: موكوپلي ساكاريدوز نوع 6 (MPS-6) بيماري اتوزوم مغلوبي است كه در آن بيمار به علت كمبود آنزيم آريل سولفاتاز B دچار اختلال ذخيره ليزوزوم و تجمع متابوليت‌هاي غيرطبيعي در بافت‌هاي مختلف بدن مي‌شود. اين بيماري نادر كه تا‌كنون از استان گيلان گزارش نشده مي‌تواند تظاهر باليني متفاوت از ملايم تا شديد داشته‌باشد. معرفي مورد: بيماري با شكايت اوليه حركت‌هاي مشكوك به تشنج در 20 ماهگي معرفي مي‌شود. بيمار پسربچه 22 ماهه داراي ويژگي‌هاي برجستگي فرونتال، گردن كوتاه، ظاهر خشن، زبان بزرگ، لكه مونگولي روي كمر، همانژيوم در سرين، دوليكوسفالي و كيفوز لومبار بود. در آزمايش‌هاي بيمار كروماتوگرافي قند و اسيدآمينه ادرار و اسيد آمينه‌هاي خون طبيعي اما ميزان فعاليت آريل سولفاتاز B كاهش يافته بود. در بررسي پرتونگاري نيز ناهنجاري‌هاي متعدد استخواني و در تشخيص افتراقي انواع موكوپلي ساكاريدوزها نوع 6 يا Maroteaux-Lamy مطرح شد. نتيجه‌گيري: با توجه به اينكه تشخيص به موقع و درمان مناسب بيماري فوق مي‌تواند از عواقب بيماري اعم از ميزان مرگ‌و‌مير بيماران بكاهد لذا به نظر مي‌رسد با مشاهده علايم، پيگيري‌هاي بيشتر الزامي است.

Abstract Introduction: Mucopolysacharidosis VI (MPS VI) is an autosomal recessive disorder in which because of deficiency of Aryl Sulfatase B, lysosomal storage disease and accumulation of abnormal metabolites in various tissues of the body are resulted. This has not been reported yet in Guilan province and is such a rare disease that can have different clinical manifestations in the range of mild to severe. Case history: In this study, a case with first compliant of suspicious movements to seizure, with 20 month of age was hospitalized and presented. The patient is a 22month year old boy with features of frontal bossing, short neck, coarse appearance, and large tongue, Mongolian spot on the back, hemangioma on buttock, dulicocephaly and lumbar kyphosis. In laboratory data evaluation, chromatography of carbohydrate and amino acid in urine and blood were normal but Aryl Sulfatase B enzyme was decreased. In radiographic evaluation, there was multiple bony abnormality reported and in differential diagnosis with types of Mucopolysacharidosis, type VI or Martoteaux-Lamy syndrome was discussed. Conclusion: As, ontime diagnosis and appropriate treatment could decrease complications of this disease such as mortality rate it seems that after observing symptoms, further investigations are mandatory.