عنوان مقاله :
ماكولوپاتي‌هاي ارثي
عنوان فرعي :
Hereditary Maculopathies
پديد آورندگان :
آذرمينا، دكتر محسن نويسنده دانشيار- چشم‌پزشك- دانشگاه علوم پزشكي شهيد بهشتي , , كهركبودي، دكتر اميررضا نويسنده فلوشيپ بيماري‌هاي شبكيه- دانشگاه علوم پزشكي شهيد بهشتي ,
اطلاعات موجودي :
فصلنامه سال 1393 شماره 76
كليدواژه :
Hereditary Maculopathies
چكيده فارسي :
ماكولوپاتي‌هاي ارثي گروه متنوعي از بيماريها با درگيري ديد مركزي و درجات متفاوتي از تحليل ماكولا و اپي‌تليوم رنگدانه‌اي شبكيه را شامل مي‌شود. اين بيماريها بر پايه يافته‌هاي افتالموسكوپي، نحوه توارث الكتروفيزيولوژي، تصويربرداري فوندوس و آنژيوگرافي و تغييرات هيستوپاتولوژي تشخيص داده مي‌شوند. ژنتيك مولكولي به طور فزاينده‌اي در تشخيص، دسته‌بندي و تعيين پيش‌آگهي اين بيماريها مفيد بوده است. ژن‌هاي مولد بيماري براي بسيار از ديستروفي‌هاي ماكولا شناخته شده مي‌باشند. مطالعات ژنتيك آشكار كرده‌اند كه گروه‌بندي تظاهرات باليني بر پايه ارتباط ژنوتيپ فنوتيپ آسان نبوده و ايجاد جهش در يك ژن مي‌تواند فنوتيپ‌هاي گوناگون و متنوعي را ايجاد نمايد. با وجود اين كه ژن‌هاي بسياري كه در بيماري‌زايي ديستروفي ماكولا دخيل هستند تعيين شده‌اند، سازوكار مولكولي ايجاد و پيش‌رفت بيماري نيازمند تحقيقات كامل‌تري است. اين مقاله تظاهرات باليني، نتايج مطالعات، پيش‌آگهي و ارتباطات ژنتيك مولكولي را در ماكولوپاتي‌هاي شايع ارثي ارايه مي‌دهد.
اطلاعات موجودي :
فصلنامه با شماره پیاپی 76 سال 1393
كلمات كليدي :
#تست#آزمون###امتحان
