شناسايي تنوع ژنتيكي و بررسي توالي نوكليوتيدي ناحيه پروموتر ژن گيرنده هورمون رشد در گاوهاي بومي استان كهكيلويه و بوير احمد

Identification and characterization of genetic variation in the promoter region of bovine growth hormone receptor (GHR) gene in the local cattle of Kohkiloye Va Boyer Ahmad province

پروتيين گيرنده هورمون رشد يك گيرنده سطح سلولي براي هورمون رشد است كه جهت انجام نقش هورمون رشد در بافت هاي هدف ضروري است. هدف تحقيق حاضر، شناسايي و بررسي تنوع ژنتيكي ناحيه پروموتر ژن گيرنده هورمون رشد درگاوهاي بومي استان كهكيلويه و بويراحمد مي باشد. براي اين منظور، ناحيه اي از پروموتر ژن گيرنده هورمون رشد توسط تكنيك تفاوت فرم فضايي رشته هاي منفرد (SSCP) و تعيين توالي در گاوهاي نژاد بومي تعيين ژنوتيپ شد. در كل 50 نمونه بررسي شده 3 الگوي (SSCPs) مجزا مشاهده گرديد كه با تعيين توالي نوكلوتيدي آنها چند شكلي تك نوكليوتيدي A/G در جايگاه 154- و دو طول متفاوت 17 و 11 تكراري براي ريزماهواره TG در جايگاه 86- قبل از شروع رونويسي مشاهده گرديد. فراواني ژنوتيپ هاي AA (17/17TG)، GG (11/11TG) و GA (11/17TG) در جايگاه 154- به ترتيب 34/0، 24/0 و 52/0 بود. بررسي بيوانفورماتيكي چند شكلي هاي شناسايي شده بر روي جايگاه فاكتورهاي رونويسي نشان داد كه چند شكلي تك نوكليوتيدي در جايگاه 154- بسيار نزديك به جايگاه اتصال براي فاكتور رونويسي C/EBPb قرار دارد كه ممكن است فرآيند رونويسي ژن را تحت تاثير قرار دهد. نقش كاربردي ممكن چندشكلي هاي شناسايي شده بايد توسط تجزيه و تحليل بيان ژن تاييد گردد.

The growth hormone receptor (GHR) is a cell surface receptor for growth hormone (GH) that is required for GH to carry out its effects on target tissues. Therefore, the aim of this study was to identify and analysis of SNPs in the promoter region of GHR gene in Iranian local cattle breed (Bos taurus). The part of promoter region of GHR gene was screened by single strand conformation polymorphism (SSCP) method and DNA sequencing. A total of 3 distinct SSCP patterns were observed which further revealed an A/G transition at position -154 and two length of TG microsatellite (11 and 17 TG repeats) upon sequence analysis in amplified fragment. The genotype frequencies of AA (TG17/17), G (TG11/11) and GA (TG17/11) were 0.34, 0.24 and 0.52 respectively. In silico analysis has been shown that the single nucleotide polymorphism (SNP) at position -154 is very close to the putative binding site for C/EBP transcription factor. The possible functional activity of identified genetic variation should be approved using gene expression analysis.