بررسي تنوع ساختار كروموزومي در ژنوم گاو هاي هلشتاين با استفاده از بسته نشانگري 50K

Detection of Copy number variation in Holstein cattle genome by using 50K

تنوع ساختار كروموزومي در مكانيزم هاي بيولوژيكي از اهميت خاصي برخوردار است. به منظور تعيين تعداد و توزيع اين تنوع در ژنوم سه كروموزم 6، 14 و 20 كه حضور جايگاه صفات كمي موثر بر توليد در آن تاييد شده است? مورد بررسي قرار گرفت. به اين منظور از 580 راس گاو هلشتاين نمونه خون گرفته شد و پس از استخراج DNA? تعيين ژنوتيپ با استفاده از بسته نشانگري 50K گاوي شركت ايلومينا صورت گرفت. پس از تصحيح داده ها براي شدت سيگنال و نواحي غني از GC، تعداد 383 نمونه براي آناليز نهايي باقي ماند. داده ها بر اساس اسمبلي UMD3.1 ژنوم گاو براي كروموزم هاي 6، 14 و 20 آناليز شد. پس از اعمال كليه فيلترها تعداد 199 تنوع ساختار كروموزومي (132 حذف و 67 اضافه) با متوسط 5/0 براي هر فرد و ميانگين طول kb 3/147 و ميانه kb 4/139 شناسايي شد. نسبت حذف به اضافه برابر با 97/1 و كروموزم هاي 6 و 20 به ترتيب داراي بيشترين و كمترين تنوع ساختار كروموزومي بودند. آناليز هاي بيوانفورماتيكي مشخص نمود كه 77 ژن با اين نواحي تنوع ساختار كروموزومي در ارتباط هستند. نتايج اين پژوهش نشان داد تنوع ساختار كروموزومي بخش قابل توجهي از اين سه كروموزم كه حاوي تعداد قابل توجهي جايگاه صفات كمي هستند را پوشش مي دهد. به دليل اثر اين تنوع بر ايجاد تغيير در ساختار و دز ژن ها، به نظر مي رسد تنوع ساختار كروموزومي مي تواند بر واريانس فنوتيپي صفات كمي موثر باشد لذا احتمالا اين تنوع قابليت استفاده در برنامه هاي اصلاح نژادي را دارد.

Copy number variation (CNV) is important on biological mechanism. For CNV detection and distribution, three bovine autosomal chromosomes, BTA6, BTA14 and BTA6 that improved for quantitative trait loci (QTL) previously, were investigated. Blood sample we obtained from 580 animals and after DNA extraction the samples were genotyped by Illumina BovineSNP50v2 BeadChip. Three hundred eighty three samples were remained for further analysis, after correction for signal intensity and GC content. Data were analyzed based on UMD3.1 bovine genome assembly for BTA6, BTA14 and BTA20. After filtration 199 CNV were detected (132 losses and 67 gains) with 0.5 CNV per animal and mean and medium of 147.3 kb and 139.4 kb respectively. A proportion of loss to gain was 1.97 fold. The Max and Min Number of CNV detected on BTA6 and BTA20 respectively. The bioinformatics analysis showed CNV regionʹs coverage some part of 77 reference gene in bovine genome. These results showed that CNV coverage remarkable part of the three chromosomes that contain several QTL. Because of the influence of CNV on gene dosage and gene structure, it can cause phonotypic variation in quantitative traits, so probably it can be useful on livestock breeding programs.