بررسي ارتباط پلي مورفيسم هاي ‏rs1049305‎‏ و rs10244884 ژن AQP-1 با منوراژي نوجوانان

Investigating the Correlation between rs1049305 and ‏rs10244884 Polymorphisms of AQP-1 Gene and Menorrhagia ‎in Adolescents

مقدمه: آكواپورين ها كانال هاي آبي هستند كه امكان عبور آب و ديگر مولكول ها را از غشا فراهم مي كنند. بيان آكواپورين-1 تحت تاثير هورمون هاي جنسي بوده و باعث تغيير الگوي خونريزي هاي قاعدگي در زنان مي شود. از آنجا كه چند گونگي هاي ژنتيكي بر پروتيين هاي كدشونده تاثيرگذار هستند، مطالعه حاضر به بررسي ارتباط 2 پلي مورفيسم ژن AQP-1 در بيماران مبتلا به منوراژي پرداخته است. روش بررسي: در اين تحقيق ميزان و شدت خونريزي در 37 نوجوان مبتلا به منوراژي در مقايسه با 20 نوجوان سالم به عنوان گروه كنترل توسط پرسشنامه هاي استانداردسازي شده، ارزيابي گرديد. پس از كسب رضايت و انجام خونگيري، ‏DNA‏ ژنومي استخراج و با روش هاي ARMS-PCR و PCR-RFLP ژنوتايپ گرديد. تجزيه و تحليل داده ها با استفاده از ‏نرم افزار ‏SPSS و آزمون آناليز يك طرفه و آناليز كاي مربع صورت گرفت.‏ نتايج: در rs1049305 آلل ‏C minor فراواني بيشتري در گروه بيماران نشان داد (37/0 vs 47/0). با در نظر گرفتن ژنوتيپ CC به عنوان ژنوتيپ مرجع، مشخص شد كه افراد هموزيگوت‏GG ‏ از شانس خطر كمتري براي ابتلا به منوراژي برخوردارند (482/0‎(OR=. فراواني rs10244884 تقريباً الگوي توزيع فراواني مشابه اي داشته و مشخص شد افراد هموزيگوت ‏TT‎‏ و همچنين افراد هتروزيگوت ‏CT‎‏ شانس خطر كمتري ‏(به ترتيب 408/0 و 519/0) براي ابتلا به منوراژي دارند. نتيجه گيري: ‏ نتايج نشان مي دهد هر دو پلي مورفيسم ژن AQP-1‎‏ ‏در شانس ابتلا به منوراژي موثر مي باشند كه تاييدكننده نقش مهم اين كانال انتقال آب در فيزيولوژي آندومتر و قاعدگي است.

Introduction: Aquaporins (AQPs) are water channels present in the cell wall, allowing water – ‎and occasionally other molecules – to pass the cell membrane. Their function is to maintain the ‎ internal milieu cells by regulating water and ion equilibrium. The endometrium undergoes ‎structural changes during the menstrual cycle. If implantation does not occur at the end of each ‎menstrual cycle, amplified endometrium is shed in absence of hormones and leads to ‎bleeding. Excessive uterine bleeding over 80 cc in each menstrual cycle called ‎menorrhagia, is a common gynecological disorder which causes large menstrual bleedings ‎and reduced quality of life for those affected.‎ Methods: The study included 37 patients with menorrhagia and 20 healthy ‎individuals. Genomic DNA was extracted from peripheral blood and Genotypes were determined ‎by ARMS-PCR and PCR-RFLP .Statistical analysis was performed using the SPSS ‎program. ‎ Results: Regarding ‏‎rs1049305, the C minor allele showed more frequency in patientsʹ group‏ (0.47 vs. 0.37).‎‎ The results revealed that GG genotype presents less probable risk ‎for menorrhagia. ‎‎ rs10244884‎ also shows the same frequency. Conclusion: It can be concluded that both variants are important in pathogenesis of menorrhagia and the results confirm the important role of Aquqporin–1 channel in menstruation as well as endometrium physiology.