تعيين جهش‌هاي هموگلوبين D به روش مولكولي در مازندران

Molecular evaluation of hemoglobin D mutations in Mazandaran province, Iran

زمينه و هدف : هموگلوبينوپاتي‌ها از بيماري‌هاي ارثي شايع در سراسر دنيا است كه به‌واسطه جهش در ژن سازنده زنجيره‌هاي هموگلوبين به وجود مي‌آيند. تاكنون بيشتر از 1000 نوع نقص در ژن گلوبين شناخته شده است و هموگلوبين D يكي از انواع هموگلوبينوپاتي است كه در آن جهش در موقعيت 121 بر روي زنجيره بتا رخ مي‌دهد. اين اختلال هموگلوبيني در غرب هندوستان، پاكستان و ايران شايع است. اين مطالعه به منظور تعيين جهش‌هاي هموگلوبين D به روش مولكولي در استان مازندران انجام شد روش بررسي : اين مطالعه توصيفي آزمايشگاهي روي 51 بيمار داراي باند هموگلوبين D مراجعه كننده به مركز تحقيقات تالاسمي دانشگاه علوم پزشكي مازندران و مركز آزمايشگاهي تشخيص پزشكي فجر ساري طي سال‌هاي 90-1389 انجام شد. در ابتدا دارا بودن باند در ناحيه S در بيماران توسط الكتروفورز به روش قليايي و سپس دارا بودن باند هموگلوبين D تاييد شد. سپس با آزمايشات مولكولي نوع هموگلوبين D به روش PCR-RFLP تعيين گرديد. يافته‌ها : جهش beta121(GH4)Glu > Gln هموگلوبين D پنجاب در همه 51 بيمار مورد مطالعه مشاهده گرديد. همچنين ژن معيوب دو نفر از نوع هموزيگوت بود. نتيجه‌گيري : اين مطالعه نشان داد كه همه بيماران با هموگلوبين D داراي هموگلوبين D پنجاب بودند.

Background and Objective: Hemoglobinopathies are among the most prevalent genetic disorders worldwide, and occur as a result of mutations in the gene involved in synthesizing hemoglobin chains. By now more than 1000 defects in hemoglobin chains are discovered. Hemoglobin D (Hb D) is one of these disorders, identified by a single nucleotide mutation on codon 121 of beta globin chain. This study was carried out to evaluate Hb D mutations through molecular methods in Mazandaran province of Iran. Materials and Methods: This descriptive laboratory study was done on 70 patients with an electrophoresis band in hemoglobin-S zone in Mazandaran province of Iran during 2010-11. Capillary zone electrophoresis was done to find out Hb D in 51 patients. Subsequently, PCR-RFLP was performed to evaluate the samples at molecular level. Results: Molecular investigation revealed all cases are carriers of hemoglobin D-Punjab. Two patients were shown to be homozygote carriers of the abnormal gene. Conclusion: This study showed all Hb D affected patients were carriers of Hb D Punjab.