بررسي پراكندگي موتاسيون هاي آلفا تالاسمي در مزدوجين مشكوك نهايي شهرستان بابلسر 1385 -91

Prevalence of Mutations of Alpha Globin Gene in Suspected Alpha Carrier Couples, Babolsar, 2006-2011

سابقه و هدف: آلفاتالاسمی يكی از هموگلوبينوپاتی های شايع می باشد. با توجه به ناهمگونی جهش ها و پيچيدگي فنوتيپ درآلفاتالاسمی، تعيين دقيق نوع جهش زوجين، تنها روش برای تعيين وضعيت جنين در رابطه با ابتلا به هيدروپس است. شناخت وضعيت فعلی گستره جهش های آلفاتالاسمی در مناطق كشور ، راه سريع تری ر ا HgbH disease فتاليس و و HgbH برای تعيين جهش در آزمايشات ژنتيك پيش از تولد، ارائه می دهد كه باعث پيشگيری از تولد نوزادان با بيماري يا جلوگيری از تداوم بارداری هيدروپس فتاليس و عوارض مادری آن می گردد. مواد و روش ها : روش مطالعه اين پژوهش ، توصيفی مقطعی است كه بر روی 242 نفر ( 111 زن - 131 مرد ) از و CBC در (MCH< و 27 (MCV< مزدوجين شهرستان بابلسر در فاصله 1385 تا 1391 ، آنمی هيپوكروم و ميكروسيتر ( 80 طبيعی و مقاوم به دوره های آهن درمانی و Serum Iron ،TIBC ، و فريتين ( HgbA2< الكتروفورز طبيعی (شامل 3.5 يا بتاگامادلتا تالاسمی يا آلفا بتا Silent مشكوك به آلفاتالاسمی انجام شد و جهت تعيين انواع آلفاتالاسمی و بتا تالاسمي تالاسمی به مراكز ژنتيك ارجاع شدند، سپس نوع موتاسيون و شاخص های شيوع مشخص گرديد. يافته ها: از بين 242 نفر از مزدوجين با آنمی هيپوكروم و ميكروسيتر مشكوك به آلفاتالاسمی كه مورد بررسی قرار 85 درصد ) قابل / گرفتند، دو نفر دارای موتاسيون های آلفا- بتاتالاسمی بودند. هم چنين موتاسيون های آلفا در 205 نفر ( 3 77 درصد آلفاتالاسمی خاموش، 19 درصد صفت آلفاتالاسمی ، / 14 درصد) قابل شناسايی نبود. 5 / شناسايی و در 35 نفر ( 7 بودند كه فقط يك نفر وابسته به انتقال خون بوده است. HgbH 3/5 درصد استنتاج: مطالعه فوق در زمينه بررسی انواع موتاسيون های آلفا تالاسمی، ميزان جهش حذفی و نقطه ای بود كه در اين منطقه در مقايسه با ساير مناطق تا حدودی مشابه می باشد . در اين بررسی شايع ترين جهش زنجيره آلفاگلوبين ، مشابه و نوع وابسته HgbH 3 كيلو باز می باشد با اين تفاوت كه ميزان / بررسی های مناطق مركزی و جنوبی كشور، موتاسيون 7 انتقال به خون از شيوع كم تری برخوردار است. هم چنين اين بررسی نشان دادكه اين منطقه دارای تنوع جه شهای حذفی و می باشد.

Background and purpose: Alpha thalassemia is one of the most common hemoglobin disorders. Some combination of alpha globin gene mutations may cause HbH disease with severe anemia or intermediate thalassemia. In this study we aimed to determine the spectrum of alpha globin gene mutations especially rare mutation at alpha carrier couples in Babolsar, north of Iran. Discovering this spectrum is of great importance in perinatal diagnosis of alpha thalassemia and prevention of HbH disease in newborn and pregnancies affected by hydrops fetalis. Materials and methods: This descriptive study was carried out in 2006-2011. The research population included 242 suspected carriers of alpha thalassemia (110 female and 130 male) with hypocrom and microcytic anemia (MCV