پراكندگي موتاسيون‌هاي ژن بتاگلوبين در مزدوجين ناقل شهرستان بابلسر طي سال‌هاي 90-1380

Frequency of beta-globin gene mutations in beta-carrier couples in Babolsar, Iran, 2001-2011

زمينه و هدف: بتاتالاسمی يكی از شايع‌ترين اختلالات توارثی تك ژنی اتوزومال مغلوب است كه با كاهش يا عدم توليد ژن بتاگلوبين همراه می‌باشد. هدف از اين مطالعه، شناسايی جهش‌های زنجيره بتاگلوبين در مزدوجين ناقل زنجيره بتا اين منطقه بود كه اين امر در تشخيص قبل از تولد بسيار حائز اهميت می‌باشد. مواد و روش‌ها: مطالعه حاضر از نوع بررسی توصيفی- مقطعی بود كه بر روی 316 نفر از زوجين ناقل بتاتالاسمی (158 زن و 158 مرد) كه در غربالگری زمان ازدواج در مركز مشاوره تالاسمی شناسايی شدند، انجام گرديد. نمونه‌ها پس از مشاوره به مراكز تشخيصی ژنتيك كشور جهت تعيين نوع موتاسيون زنجيره بتاگلوبين ارجاع شدند. اين مراكز از روش‌های ARMS-PCR (Amplification-Refractory mutation system) و RFLP (Restriction fragment length polymorphism) موتاسيون اين افراد را مورد بررسی قرار دادند. يافته‌ها: بيش از 20 نوع موتاسيون شايع كشور بر روی 316 نفر زوجين ناقل (632 كروموزوم) بتا انجام شد كه در بررسی جهش‌ها، موتاسيون IVII-I (G-A) به عنوان شايع‌ترين (4/72 درصد) و در مجموع 4 نوع موتاسيون شايع (T > G) 22C، (C < G) 30C، (A < G) IVSII-I و (AA-) C به طور تقريبی 90 درصد موتاسيون‌ها را شامل شد. موتاسيون‌های نادری كه در اين ناحيه شناسايی شدند شامل موتاسيون (HgbS) 6C، HgbE (26C)، (A < C) 848-IVSII IV، (A > G) 130-SI و C به ميزان 5 درصد بود. استنتاج: در اين بررسی (A < C) IVSII-I شايع‌ترين جهش زنجيره بتاگلوبين و مشابه ساير بررسی‌های استان‌های شمال كشور می‌باشد. همچنين در اين منطقه، وارياسيون‌های ديگر بتاگوبين مانند SCA با موتاسيون 6C و HgbE با موتاسيون 26C كه از جهش‌های ژن بتاگلوبين ناشی می‌شوند، شناسايی شدند و در مطالعات ساير مناطق ايران ديده نشده است كه به جهت پيشگيری از بروز موارد جديد تالاسمی ماژور، شناسايی اين موارد بسيار حساس و حايز اهميت می‌باشد.

Background and purpose: Beta-thalassemia is an autosomal recessive disease characterized by reduction or complete absence of beta-globin gene expression. This study aimed to find out and determine the spectrum of beta-globin gene mutations and especially rare mutation in beta-carrier couple in Babolsar, north region of Iran. This is very important in perinatal diagnosis of thalassemia. Materials and methods: This descriptive study was carried out on 158 beta-carrier couples identified using hematologic testing in Babolsar thalasemia counseling center during years 2001-2011. They were referred to cytogenetic centers for consoling beta-globin gene mutations. Amplification-refractory mutation system-polymerase chain reaction (ARMS-PCR) and Restriction fragment length polymorphism (RFLP) were used for identification beta-globin gene mutations. Results: More than 20 kinds of common mutations were studied on 316 individuals (632 chromosome), among them, mutation IVSII-1 (G>A) was the most common (72.4%). About 90% of mutations was consisted of four mutation, IVSII-1 (G>A), C22 (G>T), C30 (G>C), and C8 (-AA). 5% of mutations was consisted of rare mutations, C26 (HgbE), C6 (HgbS), IVSII-848 (C>A), and IVSI-130 (G>A, I). Conclusion: The most common beta-globin chain mutation was IVSII-1 (G>A) that is the same in Iran northern provinces (Guilan, Mazandaran, and Golestan). SCA (C60) and HgbE (C26) that are rare beta-globin gene mutations were seen this area, that are not seen in other regions of Iran.