فراواني جهش هاي ژن GJB2 در ناشنوايان مراجعه كننده به مراكز بهزيستي شهر ايلام: فقدان جهش 35delG

The Frequency of Mutations in GJB2 Gene in Deaf Subjects Referring to the Welfare Centers of Ilam City: Lack of 35delG Mutation

مقدمه: ناشنوايي رايج ترين نقص حسي-عصبي است كه شيوع آن 1 نفر از 1000 كودك تازه به دنيا آمده است. هدف ما در اين مطالعه، بررسي جهش هاي ژن GJB2 در ناشنوايان مراجعه كننده به مراكز مشاوره سازمان بهزيستي ايلام و تعيين فراواني جهش ژن GJB2 در اين افراد مي باشد. مواد و روش ها: از مددجوياني كه جهت مشاوره ژنتيك به مركز مشاوره ژنتيك شهر ايلام مراجعه كرده بودند، نمونه خون گرفته شد. مطالعه از نوع توصيفي بود. پس از استخراج DNA، جهش شايع 35delG به روش ARMS مورد بررسي قرار گرفت و در ادامه نمونه ها براي تعيين توالي مستقيم، PCR شدند. يافته هاي پژوهش: تعداد 25 خانواده داراي افراد مبتلا به ناشنوايي مطالعه شد. جهش35delG در هيچ كدام از افراد يافت نشد. تنها در يك خانواده، جهشي به نام R32H يعني از 50 كروموزوم، 2 كروموزوم(4 درصد) در ژن GJB2 پيدا شد. بحث و نتيجه گيري: اين نتايج نشان مي دهد پراكندگي اين جهش در استان ايلام نسبت به ساير شهرهاي ايران متفاوت بوده و ممكن است با جمعيت كشور همسايه مشابه باشد. از طرف ديگر، مي توان از اين يافته ها براي برنامه هاي غربالگري استفاده كرد.

Introduction: Hearing loss is the most common sensory deficit affecting 1 in 1000 newborns. The aim of this study was to inv-estigate GJB2 mutations among deaf people referring to genetic counseling center of Ilam Welfare and Rehabilitation Organization. Materials & Methods: Blood samples were taken from deaf individuals referred to ge-netic counseling centers of Ilam city. After DNA extraction, the common GJB2 mutation, 35delG, was checked and then the gene was amplified by PCR for sequencing. Findings: 35delG mutation was not found in any of the samples under study. GJB2 mu-tations were determined in one of the 25 sam-ples (2 out of 100 chromosomes or 4 % of alleles). Discussion & Conclusion: These results show that the distribution of the 35delG mutation and other GJB2 mutations in Ilam is different from other parts of Iran and it may similar to the neighbor country. In the other hand, the results may be used in screening programs.