عنوان مقاله :
گزارش يك مورد بيمار Hb-Hamadan در استان هرمزگان
عنوان فرعي :
A case report of Hemoglobin Hamadan in Hormozgan province
پديد آورندگان :
سليماني، هانيه نويسنده كارشناس ارشد فيزيولوژي مولكولي ـ آزمايشگاه ژنتيك و تشخيص پيش از تولد دانشگاه علوم پزشكي هرمزگان ـ بندرعباس ـ ايران Soleimani, .H , ملك‌زاده، كيانوش نويسنده دكتراي بيوتكنولوژي پزشكي ـ استاديار مركز تحقيقات پزشكي مولكولي دانشگاه علوم پزشكي هرمزگان ـ بندرعباس ـ ايران ـ صندوق پستي: 86848-79197 Malekzadeh, .K , شكاري، محمد نويسنده دكتراي ژنتيك مولكولي انساني ـ استاديار مركز تحقيقات پزشكي مولكولي دانشگاه علوم پزشكي هرمزگان ـ بندرعباس ـ ايران Shekari, .M , پران، فريده نويسنده كارشناس علوم آزمايشگاهي ـ آزمايشگاه ژنتيك و تشخيص پيش از تولد دانشگاه علوم پزشكي هرمزگان ـ بندر عباس ـ ايران Paran, .F , بزمجو، مريم نويسنده كارشناس بيولوژي سلولي مولكولي ـ آزمايشگاه ژنتيك و تشخيص پيش از تولد دانشگاه علوم پزشكي هرمزگان ـ بندر عباس ـ ايران Bazmjou, .M , نامجو، الهام نويسنده كارشناس ژنتيك ـ آزمايشگاه ژنتيك و تشخيص پيش از تولد دانشگاه علوم پزشكي هرمزگان ـ بندر عباس ـ ايران Namjou, .E , جعفري، مصومه نويسنده ديپلم ـ آزمايشگاه ژنتيك و تشخيص پيش از تولد دانشگاه علوم پزشكي هرمزگان ـ بندر عباس ـ ايران Jafari, .M
اطلاعات موجودي :
فصلنامه سال 1393 شماره 45
كليدواژه :
beta-thalassemia , Hemoglobin , prenatal diagnosis , بتا تالاسمي , تشخيص قبل از تولد , هموگلوبين
چكيده فارسي :
چكيده
سابقه و هدف
بتا تالاسمي شايع‌ترين اختلال تك ژني اتوزومال مغلوب در سرتاسر جهان است. با شناخت افراد ناقل و با آزمايش‌هاي پره‌ناتال، مي‌توان از تولد بيمار جديد پيشگيري نمود.
مورد
زوج جواني ساكن بندرعباس همراه پسرشان با آزمايش‌هاي هماتولوژي كه نشانگر تالاسمي مينور بود و به هموگلوبين ناشناخته‌اي براي پدر اشاره داشت به آزمايشگاه ژنتيك مراجعه نمودند. بر اساس بررسي‌هاي ژنتيكي، هموگلوبين ناشناخته در اثر جهش نادر CD56(GGC > CGC) بود كه منجر به توليد Hb-Hamdan مي‌گرديد.
نتيجه گيري
با توجه به مورد بررسي شده و نيز معدود گزارش‌هايي كه از اين هموگلوبين در سرتاسر جهان وجود دارد، به نظر نمي‌رسد كه يك هموگلوبين پاتولوژيك باشد. اين امر در تصميم‌گيري درخصوص غربالگري پيش از تولد در برنامه پيشگيري از بروز موارد جديد تالاسمي حايز اهميت است.
چكيده لاتين :
Abstract
Background and Objectives
B-thalassemia is the most common monogenic autosomal recessive all over the world. Therefore, identifying carriers and performing prenatal testing can prevent the birth of a new patient.
Case
The young couple resident in Bandar Abbas with their son were referred to the Genetic Laboratory with hematological parameters that indicated minor thalassemia and implicated a symptom of an unknown hemoglobin in the father. Based on the genetic study, the father carried a rare mutation in CD56 (GGC > CGC) leading to Hb-Hamadan.
Conclusions
In this study seems that Hb-Hamdan has no pathological effect and . This point is very important particularly in prenatal diagnosis (PND).
اطلاعات موجودي :
فصلنامه با شماره پیاپی 45 سال 1393
كلمات كليدي :
#تست#آزمون###امتحان
