مطالعه خصوصيات آلل‌ها و اطلاع‌دهندگي ماركر D7S2459 در پنج قوم از جمعيت ايراني

Study of Alleles Characteristics and Informativeness of D7S2459 Marker in Five Ethnic Groups of the Iranian Population

چكيده زمينه و هدف: جهش‌هاي ژن SLC26A4 پس از جهش ژن GJB2 دومين عامل ژنتيكي ايجاد‎كننده ناشنوايي غير ‌سندرميك با وراثت اتوزومي مغلوب هستند كه امروزه در تشخيص‌هاي مولكولي مورد بررسي قرار مي‌گيرند. در اين مطالعه، خصوصيات ماركر D7S2459 با توالي‌هاي تكراري CA، كه در اينترون 10 ژن SLC26A4 مي‌باشند، در پنج قوم مختلف جمعيت ايراني مورد بررسي قرار گرفت. مواد و روش‌ها: به منظور انجام اين مطالعه پژوهشي، تعيين ژنوتيپ جايگاه‌ ژني ماركر D7S2459 در 165 فرد شنواي غير‌ خويشاوند از پنج قوم فارس، آذري، تركمن، گيلك و عرب، توسط واكنش زنجيره‌اي پليمرازي (PCR) و سپس ژل الكتروفورز پلي‌اكريل‌آميد (PAGE) و در نهايت الكتروفورز فلورسنت مويينه صورت گرفت. در اين مطالعه براي تحليل نتايج از نرم‌افزارهايGeneMarker HID Human STR Identity، GenePop وMicrosatellite Tools استفاده شد. يافته‌ها: بررسي آلل‌هاي ماركر D7S2459 بيان‌گر ّحضور 8 آلل در جمعيت ايراني است كه آلل 148 جفت باز با فراواني 31 درصد در جمعيت ايراني فراوان‌ترين آلل به شمار مي‌آيد. از ميان هتروزيگوسيتي مشاهده شده، بالاترين متعلق به قوم آذري به ميزان 8/84 درصد مي‌باشد. در انتها، بررسي مقدار PIC ماركر حاكي از اطلاع دهندگي شديد (Highly Informative) آن در اقوام مورد بررسي جمعيت ايراني مي‌باشد (مقدار PIC بالاتر از 7/0). نتيجه‌گيري: نتايج اين مطالعه نشان مي دهند كه ماركر D7S2459 در تشخيص‌هاي مولكولي ناشنوايي غير سندرميك وابسته به SLC26A4 با توارث اتوزومي مغلوب به روش آناليز پيوستگي در جمعيت ايراني بسيار اطلاع دهنده مي باشد. واژگان كليدي: ماركرهاي ژنتيكي، توالي‌هاي تكراري ريز ماهواره، SLC26A4

Abstract Background: SLC26A4 gene mutations are the second identifiable genetic cause of autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL) after GJB2 mutations. In this study, the identity and informativeness of D7S2459 marker in SLC26A4 gene region was examined in five ethnic groups of the Iranian population. Materials and Methods: The study was accomplished by genotyping the locus in 165 individuals of five different ethnic groups including Fars, Azari, Torkaman, Gilak and Arab using polymerase chain reaction (PCR) followed by polyacrylamide gel electrophoresis (PAGE) and fluorescent capillary electrophoresis. In this study, results were analyzed by GeneMarker HID Human STR Identity software, GenePop program and Microsatellite Tools software. Results: Analysis of the allelic frequency revealed the presence of 8 alleles of D7S2459 marker in the Iranian population. Among all, allele 148bp at the D7S2459 locus was the most frequent with 31% frequency. The most heterozygosity observed in Azari ethnic by 84.8%. Finally, analysis of PIC value revealed that D7S2459 marker could be considered as a highly informative marker in each ethnic of the Iranian population (PIC value above 0.7). Conclusion: Our data suggested that D7S2459 could be introduced as a highly informative marker in molecular diagnosis of SLC26A4 based ARNSHL by Linkage analysis. Keywords: Genetic Markers, Microsatellite Repeats, SLC26A4