هاي اسيد گلوتاميك، تريپتوفان، آلانين tRNA بررسي مولكولي در Long QT وآسپارژين درژنوم ميتوكندري بيماران مبتلا بهسندرم مقايسه با گروه كنترل

Molecular Analysis of tRNAGlu, Trp, Ala, Asp Genes of mtDNA in Patients with Long QT Syndrome

شناسايی می شود و QT نوعی آريتمی قلبی است كه با طويل شدن فاصله Long QT (LQT) سابقه و هدف: سندرم منجر به مرگ های ناگهانی در افراد جوان می گردد. در اغلب موارد، اختلال در رپلاريزاسيون قلب منجر به طولانی شدن پتانسيل عمل و آريتمی می شود. چون كانال های يونی قلب با مصرف انرژی كار می كنند، اختلالات ميتوكندری در آن ها است كه در اكثر بيماری های قلبی به mtDNA از اهميت خاصی برخوردار است . هدف اين مطالعه، بررسی بخش هايی از عنوان نقاط داغ معرفی شده اند. و 35 فرد سالم استخراج گرديد . قطعات LQT ژنومی از نمونه های خون محيطی 30 بيمار DNA : مواد و روش ها تكثير شد. سپس غربال گری جهش ها با Polymerase Chain Reaction(PCR) با b و سيتوكروم tRNATrp-Ala-Asn-Glu ژني انجام شد و نمونه هايی كه دارای الگوی باندی متفاوت بودند،تعيين توالی شدند. SSCP استفاده از گلوتاميك اسيد در يك بيمار با tRNA در T14687C يافته ها : در اين مطالعه جهش هموپلا سمی و حفاظت شده در 5 بيمار پيدا شدكه اين جهش، اسيدآمينه ترئونين را C14766T سابقه سنكوب ديده شد . جهش هموپلاسمی ديگری در در ژن سيتوكروم G14838A با ايزولوسين در هفتمين اسيد آمينه جايگزين می كرد. هم چنين جهش بی معنی و هتروپلاسمي پيدا شد كه باعث تغيير اسيد آمينه تريپتوفان در موقعيت 31 به كدون انتهايی ختم می شود. b در قلب، جهش در ژن های ميتوكندريايی ممكن است همراه با عوامل محيطی در ATP استنتاج: به دليل اهميت توليد نقش داشته باشند. LQT افزايش وخامت سندرم

Background and purpose: Long QT syndrome is a heart arrhythmia identified by prolongation of the QT interval which is a cause of sudden cardiac death in young individuals. In most cases, abnormalities in heart repolarization are reasons of prolongation of action potential and arrhythmia. The activity of ion channels is sensitive to ATP level, therefore, mitochondrial disorders are considered to be very important. The purpose of this study was to investigate the areas of mtDNA that are identified as hot spots in most cardiac diseases. Material and Methods: Total DNA was extracted from the peripheral blood of 30 patients with LQT syndrome and 35 normal persons. Mitochondrial tRNATrp-Ala-Apn-Glugenes and cytochrome b gene were amplified by polymerase chain reaction (PCR). Then, PCR fragments were screened for singlestrand conformation polymorphism analysis (SSCP) and all positive samples were sequenced. Results: We observed a homoplasmic and conserved T14687C mutation in the mitochondrial tRNA glutamic acid gene in one patient with pervious syncope. We found a homoplasmic C14766T transition in five patients that changed threonine to isoleucine substitution at amino acid 7. Also, we found a heteroplasmy G14838A mutation in mitochondrial cytochrome b gene which is nonsense and changed tryptophan to a stop codon in position 31. Conclusion: Mitochondria ATP synthesis is important in heart, therefore, it is possible that mutations in mitochondrial genes could constitute a predisposing factor in combination with environmental factors and may also trigger the syncope in patients with L QT.