گزارش يك مورد موكوپلي ساكاريدوز از نوع Maroteaux- Lamy

Mucopolysaccharidoses (Maroteaux-Lamy): A case report

چكيده مقدمه: بيماري موكوپلي ساكاريدوز نوع 6 (MPS-6) يا سندرمMaroteaux-Lamy يك بيماري اتوزوم مغلوب ذخيره‌اي ليزوزومي است كه به علت كمبود آنزيم آريل سولفاتاز B به وجود مي‌آيد. به علت تجمع متابوليت‌هاي غير طبيعي در بافت‌هاي مختلف بدن كه ناشي از كمبود آنزيم مربوطه مي‌باشد، تظاهرات باليني متفاوتي از ملايم تا شديد در بيماران ايجاد مي‌شود. مورد: در اين مطالعه يك مورد از اين بيماري كه به علت تب، تنگي نفس و پنوموني بستري شده معرفي مي‌گردد. بيمار داراي ويژگي‌هاي صورت خشن، بيرون زدگي زبان، كوتوله و داراي شكم بزرگ مي‌باشد. در ادرار بيمار ميزان زيادي متابوليت درماتان سولفات گزارش شد و در آزماش اسمير خون محيطي نيز انكلوزيون‌هاي بزرگ و غير طبيعي در نوتروفيل‌هاي خون محيطي مشاهده شد. فعاليت آريل سولفاتاز Bلكوسيتي كاهش يافته بود. در پرتونگاري ستون فقرات ناهنجاري‌هاي متعدد استخواني گزارش و در تشخيص افتراقي با ساير موكوپلي ساكاريدوزها، تشخيص بيماري از نوع Maroteaux-Lamy مطرح گرديد. واژگان كليدي: آريل سولفاتازB ، موكوپلي ساكاريدوز، Maroteaux-Lamy

Abstract Background: Mucopolysaccharidoses disease type VI (MPS-6) or Marteaux-Lamy syndrome is an autosomal recessive lysosome storage disease which is caused by aryl sulfatase B enzyme deficiency. Because of the accumulation of abnormal metabolites in various tissues of body due to enzyme deficiency, different clinical manifestations from mild to severe occur in the patients. Case: This study reports a case of mucopolysaccharidoses disease admitted with fever, dyspnea, and pneumonia. The patient had coarse facial features, protruding tongue, dwarfism, and abdominal distension. In the urine sample, a significant amount of drmatan sulfate metabolite was found and peripheral blood smear testing indicated large and abnormal inclusions in peripheral blood neutrophils. Leukocyte aryl sulfatase B activity decreased and spine radiography reported multiple skeletal abnormalities. Differential diagnosis with other mucopolysaccharidoses indicated Marteaux-Lamy. Keywords: Arylsulfatase B, Mucopolysaccharidoses, Maroteaux-Lamy syndrome