ناهنجاري هاي ژنتيكي با جهش هاي مولكولي كروموزوم Y در اسپرم انسان و تاثير آن در ناباروري مردان

Most Common Genetic Abnormality and Molecular Mutations on Human Sperm Y Chromosome and their Effects on Male Infertility

سابقه و هدف: نقص در DNA كروموزوم و يا ميتوكندري، از دلايل ناباروري مردان است. ژنهاي زيادي روي كروموزوم X و Y قرار دارند، كه فرآيند اسپرماتوژنزيس را كنترل مي كنند. ژن هاي كروموزوم Y، در تعيين جنسيت و فرآيند توليد مثل مردان نقش دارند. جهش يا اختلال در ژن هاي كروموزوم Y روي باروري مردان تاثير مي گذارد. در مطالعه حاضر، بيماري هاي ژنتيكي، نواحي جديد ژني و آسيبهاي جهشي در كروموزوم Y، بررسي مي شوند. مواد و روشها: در يك مطالعه مروري، ناهنجاري هاي ژنتيكي ناشي از جهش هاي مولكولي كروموزوم Y بررسي شد. از مقالاتي در زمينه هاي پلي مورفيسم، روند غير طبيعي اسپرماتوژنزيس، ارزيابي هاي ژنتيكي و آندروژن ها، استفاده گرديد. حذف هاي ميكروسكوپي، غير طبيعي بودن كروموزومها، ژنتيك مولكولار و شرايط محيطي از جمله موضوعاتي بودند كه مد نظر قرار گرفتند. يافته ها: از 2000 ژن كنترل كننده فرآيند اسپرماتوژنزيس، تنها 30 ژن روي كروموزوم Y قرار دارند. شرايط محيطي، اختلالات ايمني و هورموني، آنتي اكسيدانها، عوامل ژنتيكي و كمبود عناصر مختلف، در ناباروري مردان موثر هستند. ناهنجاري هاي كروموزوم Y معمولا با حذف بعضي از فاكتورها همراه است. ژن هاي روي كروموزوم Y، در فرآيند اسپرماتوژنزيس و تكامل بيضه ها نقش دارند. جابجايي كروموزوم ها و از دست رفتن ماده ژنتيكي باعث ناباروري است. حذف ميكروسكوپي معمولا به فرزند پسر منتقل شده و توان باروري فرد حتي با استفاده از تكنيك ميكرواينجكشن نيز به راحتي قابل حل نخواهد بود. اثرات پلي مورفيسم ژن بر روي توانايي باروري مردان با كاهش در تعداد اسپرم همراه هست. نتيجه گيري: با شناخته شدن فاكتور آزواسپرميك يا AZF در كروموزوم Y انسان، مشخص گرديد كه اين ناحيه ژن هاي متعددي را در خود جاي داده است. جهش يا حذف هر يك از اين ژن ها، آسيب زيادي را روي فرايند اسپرماتوژنزيس و توانايي باروري در اسپرم انسان اعمال مي كند.

BACKGROUND AND OBJECTIVE:Chromosomal or mitochondrial DNA abnormalities are the main causes of male infertility. So far, a lot of genes are identified on X and Y chromosomes that control the spermatogenesis process in a special order. Y chromosome genes have an important role in sex determination and male reproduction process, and so any mutation or disruption on the Y chromosome genes effects on male fertility. In this study, several kinds of genetic disorders and new area of gene and mutation damaging on the Y chromosome was investigated. METHODS:In this review article the genetic abnormalities induced by molecular mutations on Y chromosome was investigated.Papers pertaining to gene polymorphisms, abnormal spermatogenesis, genetic evaluation andandrogen receptor genes were used.Microdeletions, chromosomal abnormalities, molecular genetics, environmental conditions were also studied. FINDINGS:Among 2000 genes involved in spermatogenesis, only 30 genes are located on Y chromosome. Environmental condition, hormonal and immune disorders, antioxidants, genetic factors and elements deficiency are effective in male infertility. Y chromosome abnormalities usually associated with the removal of some factors. Genes on Y chromosome usually have an important role in spermatogenesis and testes development. Chromosomal translocation and loss of genetic material cause infertility. Microscopic deletion is usually transmitted to sons and their infertility cannot be solved even using the ICSI technique. Effect of genes polymorphism on male fertility is associated with a decrease in sperm count. CONCLUSION:Azoospermic factor region on human Y chromosome contains a lot of genes which any mutation or deletion in these genes lead to impaired spermatogenesis and low sperm fertilization.