تشخيص آنوپلوئيدي ها به وسيله آمنيوسنتز در موارد پرخطر تست غربالگري سه ماهه اول بارداري

Diagnosis of Aneuploidies by amniocentesis in high risk cases of first trimester screening test

مقدمه: تشخیص زودرس ناهنجاری های مادرزادی در اوایل بارداری و ختم آنها می­تواند از تولد نوزادان معلول كه سربار خانواده و جامعه هستند، جلوگیری كند. مطالعه حاضر با هدف تشخیص آنوپلوئیدی­ ها به وسیله آمنیوسنتز در موارد پرخطر تست­ غربالگری سه­ ماهه اول بارداری انجام شد. روش كار: این مطالعه توصیفی- تحلیلی (مقطعی) در سال 1392 بر روی 121 نفر از زنان بارداری كه نتایج غربالگری سندرم داون و سایر آنوپلوئیدی های آنها در تست سه ماهه اول بارداری (11 هفته تا 13 هفته و 6 روز) پرخطر قید شده بود و جهت انجام آمنیوسنتز (20-15 هفته) به بخش طب جنین بیمارستان الزاهراء تبریز مراجعه كرده بودند، انجام گرفت. ابزار گردآوری داده ها پرسشنامه­ای بود كه شامل مشخصات واحدهای پژوهش، اطلاعات حاصل از نتایج تست­های غربالگری سه ماهه اول بارداری و اطلاعات حاصل از آمنیوسنتز (نتایج كاریوتیپ جنین) بود. تجزیه و تحلیل داده­ها با استفاده از نرم افزار آماری SPSS (نسخه 13) و آزمون­های همبستگی، تست ­تی و آنووا انجام شد. میزان p كمتر یا مساوی 05/0 معنی­­دار در نظر گرفته شد. یافته­ها:. 11 مورد از جنین­ها، مبتلا به آنوپلوئیدی بودند كه 5 مورد سندرم داون، 3 مورد تریزومی 18 و یك مورد كلاین فیلتر شناسایی شد. بین افزایش خطر سندرم داون و نتایج آمنیوسنتز (0001/0=p) و بین افزایش ضخامت NT و نتایج آمنیوسنتز (04/0=p) ارتباط آماری معنی­داری وجود داشت. هیچ یك از مشخصات واحدها با نتایج غربالگری در سه ماهه اول بارداری ارتباط آماری معنی­داری نداشتند (05/0p≥). سن (03/0=p)، تعداد زایمان (047/0=p) و تعداد فرزند زنده (036/0=p) و سابقه آنومالی در فرزند قبلی (001/0=p) با نتایج آمنیوسنتز ارتباط آماری معنی­داری داشت. نتیجه­گیری: در مطالعه حاضر آمنیوسنتز از بین موارد پرخطر شناسایی شده توسط تست­ غربالگری سه­ ماهه اول بارداری، 10% را به عنوان موارد آنوپلوئیدی تشخیص داد.

Introduction: Early diagnosis of congenital abnormalities at early of pregnancy and termination of these pregnancies can prevent from birth of defective newborns that are overload for family and society. This study was performed with the aim to diagnose aneuploidies by amniocentesis in high risk cases identified by first trimester screening test. Methods: This descriptive-analytic (cross-sectional) study was performed on 121 pregnant women that their result of Down syndrome and other Aneuploidy screening were high risk at first trimester of pregnancy (11 to 13 weeks and 6 days) and were referred to fetus medicine section of Tabriz Alzahra hospital to perform amniocentesis (15-20 weeks) in 2013. A questionnaire was used for data collection which includes demographic characteristics of the subjects, data obtained by the results of first trimester screening tests, and data obtained by amniocentesis (the results of fetus karyotype). Data was analyzed using SPSS software (version 13) and coefficient tests, T-Test, and ANOVA. P≤0.05 was considered significant. Results: Aneuploidy was detected in 11 newborns that 5 Down syndrome, 3 cases of trisomy 18, and 1 Klinefelterʹs syndrome were identified. There were significant relationship between risk of Down syndrome and amniocentesis results (P= 0.0001) and between increasing NT thickness and amniocentesis results (P= 0.04). There was no significant relationship between demographic characteristics of the subjects and results of first trimester screening (P>0.05). There were significant relationship between age (P= 0.03), number of delivery (P= 0.047), number of alive children (P= 0.036) and history of anomaly in previous child (P= 0.001) and amniocentesis results. Conclusion: In the present study, 10% of high risk cases identified by first trimester screening test were diagnosed as aneuploidy by amniocentesis.