بررسي ارتباط پلي‌مورفيسم C1236T ژن MDR1 در مردان مبتلا به ناباروري ايديوپاتيك در جمعيت گيلان

Association of Mdr1 Gene C1236t Polymorphism with Idiopathic Males’ Infertility in Guilan Population

مقدمه: ناباروری، ناتوانی زوجين در بارداری، بعد از 12 ماه آميزش‌های مداوم بدون پيشگيری تعريف می‌شود. P- گليكوپروتئين يك انتقال دهنده درون غشايی است كه سبب خروج مواد مضر از سلول شده و يك نقش حفاظتی در بافت‌های حساس نظير بيضه‌ها را به عهده دارد. ژن MDR1 در جايگاه q21.1 كروموزوم 7 قرار گرفته است. يكی از پلی‌مورفيسم‌های مربوط به ژن MDR1، پلی‌مورفيسم C1236T می‌باشد كه در اگزون 12 قرار گرفته است كه در آن سيتوزين با تيمين جايگزين می‌شود. هدف از اين مطالعه، بررسی پلی‌مورفيسم ژن MDR1 با ناباروری ايديوپاتيك مردان است. روش بررسی: در اين مطالعه مورد- شاهدی، DNA ژنومی از لوكوسيت‌های خون 136 مرد مبتلا به ناباروری ايديوپاتيك و 130 مرد سالم استخراج گرديد. با استفاده از تكنيك PCR-RFLP و آنزيم EcoO109I ژنوتيپ‌ها تعيين شد. نتايج: فراوانی ژنوتيپ‌های CC، CT و TT در افراد بيمار به ترتيب 12/19%، 70/39% و 18/41% و فراوانی ژنوتيپی CC، CT و TT در افراد سالم به ترتيب 30/12%، 54/61% و 16/26% بود. نتيجه‌گيری: بر اساس نتايج به دست آمده ارتباط معنی‌داری بين پلی‌مورفيسم ژن MDR1 و ناباروری ايديوپاتيك مردان مشاهده شد(001/0(p= . نتايج به دست آمده پيشنهاد می كند كه ژنوتيپ هتروزيگوت CT، احتمالا اثر محافظتی بر ناباروری دارد (84/0-23/0:CI 95%؛ 41/0=OR، 01/0=p). گرچه برای دستيابی به نتايج دقيق تر، بررسی در يك جامعه آماری بزرگتر لازم است.

Introduction: Infertility is defined as the inability of the couples to achieve pregnancy after 12 months of unprotected intercourse. P-glycoprotein (P-gp) also known as multidrug resistance protein 1 (MDR1) is an important protein of the cell membrane that pumps many foreign substances out of cells and has a protective role in sensitive tissues such as testis. MDR1 gene is located on q21.1 of chromosome 7. Hence, this study aimed to assess the association of MDR1 polymorphism and idiopathic male infertility. Methods: In this study (case- control), DNA was extracted from blood leukocytes of 136 male patients with idiopathic infertility as well as 130 healthy men. Genotypes were determined by using PCR-RFLP technique and EcoO109I enzyme. Results: The genotypes frequencies of CC, CT and TT in patient group were 19.12%, 39.70% and 41.18%, respectively, and the genotype frequencies of CC, CT and TT in control group were 12.30%, 61.54% and 26.16%, respectively. Conclusion: The study findings revealed that a significant association was found between MDR1 polymorphism and idiopathic infertility (P= 0.001). Therefore, the results suggest that CT heterozygous genotype has a protective effect on male fertility (P= 0.01, OR= 0.41; 95%CI: 0.23- 0.84). However, to achieve more accurate results, it is necessary to examine a larger target population.