همراهي پلي‌مورفيسم ژن CCL2 با استعداد ابتلا به بيماري هنوخ شوين لاين در جمعيت شمال‌غرب ايران

ASSOCIATION OF CHEMOKINE CCL2 GENE POLYMORPHISM WITH HENOCHE SCHONLEIN PURPURA DISEASE IN NORTH-WEST OF IRAN

پيش‌زمينه و هدف: بيماري هنوخ شوين لاين پورپورا يك بيماري خودالتهابي و واسكوليت عروق خوني كوچك بوده كه غالباً در كودكان بروز مي‌دهد. از علايم اين بيماري وجود حساسيت پوستي به‌صورت پتشي و پورپورا، درگيري سيستم گوارش شامل شكم‌درد و خون‌ريزي گوارشي و آرتريت مي‌باشد. مطالعات انجام‌شده نشانگر دخالت فاكتورهاي عفوني و ژنتيكي در ابتلا به اين بيماري مي‌باشد. با توجه به اينكه در اين بيماري خودالتهابي سايتوكاين‌ها نقش مهمي برعهده دارند يكي از ژن‌هاي كدكننده كموكاين‌ها،CCL2، در مبتلايان به هنوخ از جمعيت شمال‌غرب كشور موردمطالعه قرار گرفت. براي نيل به اين هدف پلي‌مورفيسم پروموتري اين ژن موردبررسي مولكولي قرار گرفت. مواد و روش‌ها: 40 نفر مبتلا به هنوخ توسط متخصصين ايمنولوژي و آلرژي به مركز ژنتيك تبريز ارجاع داده‌شده و پس از خون‌گيري و استخراج DNA بررسي مولكولي با استفاده از روش PCR-RFLP بر روي منطقه پروموتري ژن موردنظر در مقايسه با 50 نفر فرد شاهد بدون سابقه بيماري صورت پذيرفت. يافته‌ها: بررسي‌هاي آماري نشانگر ارتباط معني‌داري بين پلي‌مورفيسم پروموتري ژن CCL2 و استعداد ابتلا به بيماري هنوخ شوين لاين را نشان داد به‌طوري‌كه افزايش فركانس ژنوتيپي TT و TC و فركانس آللي آلل T اين پلي‌مورفيسم در گروه بيماران به‌طور معني‌داري بالا بود. درحالي‌كه فركانس ژنوتيپي CC و فركانس آللي آلل C به‌طور معني‌داري در اين گروه پايين بود. نتيجه‌گيري: پليمورفيسم T2518-C CCL2 بر استعداد ابتلا به بيماري هنوخ شوين لاين در منطقه شمال غرب ايران نقش دارد.

Background & Aims: Henoch–Sch?nlein purpura (HSP) is an autoinflammatory disease and systemic small vessel vasculitis that more frequently occurs in children. It is characterized by skin lesion such as Petechia and purpura, gasterointestinal involvement including abdominal pain and gastrointestinal bleeding and arthiritis. Studies have shown that HSP could be due to different infections and genetic factors. Based on the fact that cytokines have important role in this inflammatory disease, CCL2- a chemokine encoding gene- is studied in HSP patients from northwestern Iran. To achieve this goal molecular analysis of polymorphism located in promoter region of this gene is performed. Materials & Methods: This study was conducted on 40 HSP patients who were referred by immunology and allergy specialists to Genetic Center of Tabriz and after blood sampling and DNA extraction, molecular analysis with PCR-RFLP method was performed to genotype polymorphic region of promoter region of this gene. The results were compared to that of 50 ethnic-sex matched control healthy people. Results: Statistical analysis shows significant association of this polymorphism with development of Henoch–Sch?nlein purpura disease in this cohort. The frequency of TT and TC genotypes and T allele of CCL2 -C2518T gene polymorphism were significantly higher in HSP patients. Conclusion: CCL2 C-2518T gene polymorphisms were associated with susceptibility to HSP in Northwestern Iran.