لكه هاي مغولي و بيماري گانگليوزيدوزيس نوع 1 (GM1) و مروري بر مقالات

MONGOLIAN SPOTS AND GANGLIOSIDOSIS GM1 DISEASE, A CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW

گانگليوزيدوزيسGM1 يك اختلال ذخيره سازی ليپيد به‌دليل كمبود آنزيم β- گالاكتوزيداز ليزوزوم است. اين كمبود منجر به تجمع گانگليوزيدوزGM1 در ليزوزوم‌ها می‌شود، كه نهايتاً منجر به تورم، آسيب سلولی و اختلال در عملكرد ارگان می‌شود. اين بيماری يك اختلال نورودژنراتيو نادر می‌باشد. لكههای مغولی (ضايعات هيپرپيگمانته وسيع) وسيع يك نشانه بالينی در برخی از بيماری‌های متابوليك از جمله بيماری گانگليوزيدوزيسGM1 نوع يك ميباشد. هپاتومگالی، هيپوتونی، ادم، تشنج و ناهنجاری‌های اسكلتی و لكه ماكولای آلبالويی از جمله علائم ديگر اين بيماری است. ما در اين مقاله يك كودك 10 ماهه مبتلا به گانگليوزيدوزيس GM1نوع يك كه با لكههای مغولی وسيع به مركز آموزشی درمانی هاجر(س) شهركرد مراجعه كرده بود را گزارش ميكنيم.

Gangliosidosis GM1, is a lipid storage disorder due to deficiency of the lysosomal enzyme β-galactosidase. This deficiency leads to lysosomal accumulation of gangliosidosis GM1 to be, which contributes to swelling, cell damage and dysfunction of the organs. Gangliosidosis GM1a rare neurodegenerative disorder. Mongolian spots are significant clinical sign in some of the metabolic diseases, such as gangliosidosis GM1, but limited information is available. Hepatomegaly, hypotonia, edema, seizures, and skeletal malformations and Cherry red spot in the macula of the eye are of other symptoms of the disease. In this paper, we present a 10-month-old child with gangliosidosis GM1 type 1 with extensive mongolian spots who was referred the Hajar Medical Educational Therapeutic Center Shahrekord.