عنوان مقاله :
پلي مورفيسم rs2228480 در ژن ESR1 و خطر ابتلا به سرطان پستان
عنوان فرعي :
rs2228480 Polymorphism In ESR1 Gene And Risk Of Breast Cancer
پديد آورندگان :
عباسي، سكينه نويسنده استاديار گروه بيوتكنولوژي پزشكي، دانشكده پيراپزشكي، دانشگاه علوم پزشكي تهران Abbasi , Sakineh , اسماعيل، پتيما نويسنده استاد گروه زيست پزشكي، دانشكده علوم پزشكي و بهداشت، دانشگاه پوترا مالزي، سردانگ، مالزي Ismail , Patimah , عظيمي، سيروس نويسنده دانشيار گروه ژنتيك، دانشكده پزشكي، دانشگاه علوم پزشكي تهران Azimi , Cyrus , نباتچيان، فريبا نويسنده استاديار گروه علوم آزمايشگاهي، دانشكده پيراپزشكي، دانشگاه علوم پزشكي تهران Nabatchian, Fariba , كلباسي، سميرا نويسنده دكتري دامپزشكي، دانشكده دامپزشكي، Kalbasi , Samira
اطلاعات موجودي :
دو ماهنامه سال 1393 شماره 0
كليدواژه :
breast cancer , Estrogen receptor-? , pcr-sscp , Polymorphism
چكيده فارسي :
زمينه و هدف: تغييرات مسير سيگنالينگ استروژن، مانند تغيير در ژن گيرنده استروژن ،(ESR1)a در روند بيماری سرطان پستان به ويژه در سفيدپوستان سهم بسزايی دارد. بنابراين، داده‌های ژنومی ESR1 در تصميم گيری‌های بالينی از ارزش بسياری برخوردار است. لذا در اين پژوهش به تعيين پلی مورفيسم rs2228480 در ژن ESR1 و خطر ابتلا به سرطان پستان پرداخته شد. روش بررسی: اين تحقيق يك مطالعه‌ی مورد- شاهدی است كه به منظور ايجاد پايگاه اطلاعاتی از پلی مورفيسم ژن ESR1 در جمعيت ايران انجام شد. گوناگونی ژنتيكی با استفاده از روش PCR-SSCP و تعيين توالی مستقيم برای اگزون 8 در 150 بيمار مبتلا به سرطان پستان و در 147 نفر افراد سالم بررسی شد. يافته‌ها: فراوانی ژنوتيپ هتروزيگوت ACA/ACG در بيماران مبتلا به سرطان پستان 48% در مقايسه با افراد شاهد(41%) بود. همچنين، فراوانی آلل جهش يافته ACA در بيماران مبتلا به سرطان پستان با سن شروع قاعدگی زير 12 سال(40.8%) نسبت به كسانی كه سن شروع قاعدگی آنها بالای 12 سال(23.9%) است، به طور قابل توجهی بالاتر بود. مطالعه آلل جهش يافته ACA نشان داد كه هر چه فراوانی اين آلل بيشتر باشد، احتمال متاستاز غدد لنفاوی در بيمار كمتر است. نتيجه‌گيری: پلی مورفيسم كدان 594 در ژن ESR1 با جنبه‌های مختلف سرطان پستان در ايران در ارتباط بوده و در ارزيابی‌های قبل از عمل جراحی به عنوان يك نشانگر در پيش بينی روند متاستاز سرطان پستان در جمعيت ايرانی نقش مهمی دارد.
چكيده لاتين :
Background and Aim: ESR1 gene polymorphism has been found to be associated with breast cancer and clinical features of the disease in Caucasians. Genomic data for ESR1 in either population is therefore of value in the clinical setting for that ethnic group. In this study association of polymorphism in ESR1 gene with breast cancer risk was investigated. Materials and Methods: A case-control study was conducted to establish a database of ESR1 polymorphisms in Iranian population. The ESR1 gene was scanned in Iranian patients newly diagnosed with invasive breast tumors, (150 patients) and in healthy individuals (147) (healthy control individuals). PCR single-strand conformation polymorphism technology and direct sequencing was performed. Results: The frequency of heterozygote genotype in exon 8 (ACG → ACA / ) was significantly higher in breast cancer patients (48.0%) than in control individuals (1.4%). We found that mutant allele (ACA) was significantly more common in breast cancer patients with age at menarche