آتاكسي تلانژكتازي در يك دختر ده ساله: گزارش يك مورد

Ataxia Telangiectasia in a 10 Years Old Girl: A Case Report

چكيده: آتاكسي تلانژكتازي (AT) يك بيماري ژنتيك اتوزوم مغلوب است كه بيشتر سيستم ايمني و عصبي را درگير مي‌نمايد.شروع بيماري معمولاً در سن يك تا چهار سالگي است.تظاهر معمول بيماري بصورت تخريب سيستم عصبي همراه با آتاكسي مخچه‌اي، تلانژكتازي‌هاي چشمي و پوستي، عفونت‌هاي مكرر و افزايش خطر سرطان است.بيمار مبتلا به آتاكسي تلانژكتازي به اشعه يونيزان حساس است. در اين مقاله، دختر ده ساله اي كه منجر به تشخيص آتاكسي تلانژكتازي گرديد، گزارش مي‌شود.

Abstract: Ataxia telangiectasia (AT) is an autosomal recessive genetic disease, which mainly effects the nervous and immune system. Disease onset is between the age of 1 and 4 years. The usual presentation is a neurodegenerative disorder, with progressive cerebellar ataxia, ocular or cutaneous telangiectasia along with recurrent infections and high cancer incidence. AT patients has sensitivity to ionizing radiation. Here we present a 10 years old girl with a presentation which leaded us to the diagnosis of ataxia telangiectasia.