عنوان مقاله :
بررسي جهش در اگزون‌هاي 15 و 18 ژن MYBPC3 در بيماران كارديومايوپاتي هايپرتروفيك
عنوان فرعي :
Investigation of Mutations in Exons 15 and 18 of MYBPC3 Gene in Hypertrophic Cardiomyopathy Patients
پديد آورندگان :
عابدي، بهناز سادات نويسنده كارشناس ارشد ژنتيك، گروه ژنتيك، دانشگاه آزاد شهركرد، شهركرد، ايران Abedi, Behnaz Sadat , كياني، سيده زهره نويسنده كارشناس ارشد ژنتيك، گروه ژنتيك، دانشگاه آزاد شهركرد، شهركرد، ايران kiyani, Seyedeh Zohreh , پرچمي، شهربانو نويسنده كارشناس ارشد، گروه ژنتيك، مركز تحقيقات سلولي و مولكولي، دانشگاه علوم پزشكي شهركرد، شهركرد، ايران Parchami, Shahrbanoo , هاشم‌زاده چالشتري، مرتضي نويسنده استاد، گروه ژنتيك انساني، مركز تحقيقات سلولي و مولكولي، دانشگاه علوم پزشكي شهركرد، شهركرد، ايران Hashemzadeh Chaleshtori, Morteza , دوستي، عباس نويسنده دانشگاه آزاد اسلامي واحد علوم و تحقيقات تهران ,
اطلاعات موجودي :
دو ماهنامه سال 1394 شماره 98
كليدواژه :
Heteroduplex analysis , hypertrophic cardiomyopathy , Mutation , Myosin-binding protein C3 , Single-Stranded Conformational Polymorphism , آناليز هترودوپلكس , پروتيين C3 باند شده به ميوزين , جهش , چند شكلي ساختار تك رشته‌اي , كارديومايوپاتي هايپرتروفيك
چكيده فارسي :
زمينه و هدف: كارديومايوپاتي هايپرتروفيك (HCM) مجموعه‌اي متنوع از بيماري‌هاي قلبي با توارث آتوزومي غالب است كه 2/0 درصد از جمعيت جهان را تحت تاثير قرار داده و شايع‌ترين علت مرگ قلبي ناگهاني در جوانان زير 35 سال مي‌باشد. حدود 40 درصد از موارد بيماري مربوط به جهش در ژن MYBPC3 است. هدف از اين مطالعه بررسي جهش‌هاي ژن MYBPC3 در اگزون‌هاي 15 و 18 بيماران HCM در استان چهارمحال و بختياري مي‌باشد.
مواد و روش‌ها: در اين مطالعه تجربي 30 بيمار مبتلا به HCM انتخاب شدند. DNA به روش استاندارد فنل-كلروفرم استخراج شد، سپس اگزون‌هاي مورد نظر با استفاده از روش PCR تكثير گرديدند. سپس مراحل SSCP و HA انجام گرفت.
يافته‌ها: تفاوت آشكاري بين نمونه‌هاي كنترل مثبت و ساير نمونه‌ها مشاهده گرديد. اما هيچ تفاوتي در اگزون‌هاي مورد بررسي و يا شيفت باندها وجود نداشت.
نتيجه‌گيري: جهش در اگزون‌هاي ژن MYBPC3 مي‌تواند باعث بروز HCM شود و احتمالاً تغيير در ساير اگزون‌ها عامل بيماري در اين منطقه جغرافيايي است و تغيير در اگزون‌هاي مورد بررسي سهم به سزايي در بيماران مبتلا به HCM ندارد. در هرصورت، لازم است براي رسيدن به نتيجه‌ي بهتر بيماران بيشتري مورد مطالعه قرار گيرند.
چكيده لاتين :
Background: Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a various collection of heart diseases with autosomal dominant inheritance affecting 0.2% of the global population. HCM is also the most common cause of sudden cardiac death in individuals younger than 35 years old. Approximately, 40% of affected cases are associated with MYBPC3 gene. The aim of this study is to investigate the possible presence of mutation in 15 and 18 exons of MYBPC3 gene in patients with HCM in Chaharmahal Va Bakhtiyari province.
Materials and Methods: In this experimental study, 30 HCM patients were selected. DNA was extracted using standard phenol-chloroform method. Certain exons were amplified by PCR method. And then, SSCP and HA methods were run.
Results: Significant differences were observed between the positive control samples and other samples. However, there were no difference in studied exons or shift in the bands.
Conclusion: Mutations in the exons of MYBPC3 gene may cause the HCM disease, and change in other exons may be the causative agent in this geographical region and change in this studied exons may not have contributed to the HCM disease. However, it is necessary to study more patients for getting a better conclusion.
عنوان نشريه :
مجله دانشگاه علوم پزشكي اراك
عنوان نشريه :
مجله دانشگاه علوم پزشكي اراك
اطلاعات موجودي :
دوماهنامه با شماره پیاپی 98 سال 1394
كلمات كليدي :
#تست#آزمون###امتحان
