بررسي ارتباط پلي مورفيسم 1082G/A ژن گيرنده استروژن با سقط مكرر جنين توسط روش AS-PCR

Association of 1082G/A estrogen receptor genes polymorphisms with recurrent abortions using AS-PCR

چكيده مقدمه: سقط جنين خاتمه غير ارادي بارداري قبل از هفته بيستم است. سقط جنين اگرچه يك تجربه شايع است، اما اين دليل بر آسان بودن آن نيست و مي توان با بررسي دلايل آن به سمت درمان و پيشگيري از اين عارضه قدم برداشت . در اين ميان، زناني كه بيش از سه بار سقط پي در پي را تجربه مي كنند دچار سقط مكرر هستند. در سقط مكرر به عنوان يك بيماري چند عاملي مسايل متعددي از جمله اختلالات سيستم ايمني ، آناتوميك ، هورموني و ژنتيكي دخيل مي باشند. بيش از 50 درصد موارد ، علتي براي سقط مكرر شناسايي نمي شود . چند شكلي هاي ژنتيكي مي تواند يكي از دلايل سقط مكرر باشد . از جمله عوامل كا نديدي كه در اين تحقيق مورد بررسي قرار مي گيرد چند شكلي ژن گيرنده استروژن نوع بتا مي باشد. روش بررسي: در اين مطالعه، 80 زن با سابقه سقط مكرر خود به خودي با علت نامشخص و 80 زن بدون سابقه سقط مكرر و داراي حداقل دو باروري موفق به عنوان گروه شاهد انتخاب شدند. ما در اين تحقيق ، بررسي اين چند شكلي را با روش AS-PCR انجام داده ايم كه نسبت به روش هاي ديگر بررسي SNP روشي آسان تر و كم هزينه تر مي باشد. يافته ها: فراواني پلي مورفيسم rs1256049 در ميان زنان دچار سقط مكرر و زنان گروه كنترل به ترتيب 80 % و 5/62% بود. فراواني ژنوتيپ هاي دو گروه شاهد و بيمار در جمعيت مورد مطالعه با هم تفاوت معني داري دارد (028/0 p= ). نتيجه گيري: بين چند شكلي ژن گيرنده استروژن( rs1256049 G/A ) و سقط مكرر در جمعيت مورد مطالعه رابطه آماري معني داري وجود دارد، بنابراين چند شكلي ژن گيرنده استروژن مي تواند به عنوان يك ژن كانديد موثر در سقط مكرر در اين جمعيت معرفي گردد. واژه هاي كليدي : پلي‌مورفيسم G/A1082 ، ژن گيرنده استروژن ، سقط مكرر

ABSTRACT Background and Aim: Abortion is spontaneous termination of pregnancy before the 20th week. Recurrent pregnancy loss (RPL), also referred to as recurrent miscarriage or habitual abortion, is historically defined as 3 consecutive pregnancy losses. There are several known risk factors associated with recurrent miscarriages, including genetic, endocrine, autoimmune, anatomical. Causes of recurrent miscarriages in 50% of the cases remain unexplained. It has been hypothesized that genetic polymorphism in estrogen receptor genes would be associated with recurrent miscarriages. Material and Materials: This study included 80 patients with a history of three or more consecutive unexplained abortions and 80 women with at least 2 live births without any miscarriage. Then we investigated estrogen receptor gene polymorphism in the participants by allele specific polymerase chain reaction (AS-PCR) method. Results: The frequencies of rs1256149 polymorphisms among the women with recurrent abortions and also the women in the control group were 80% and 62.5 % respectively. There was a significant difference in the genotype frequencies between RPL and the control groups (p=0.028). Conclusion: These findings indicated that estrogen receptor polymorphism can be regarded as a genetic marker for recurrent spontaneous abortions. Keyword: Estrogen receptor gene, Polymorphisms of 1082G/A, Recurrent pregnancy loss