گزارش يك مورد سندرم نقص چسبندگي لكوسيتي نوع يك همراه با زمان مناسب افتادن بند ناف

A Case Report of a Patient with Leukocyte Adhesion Deficiency Type I Syndrome and Normal Time of Umbilical Cord Detachment

مقدمه: سندرم نقص چسبندگي لكوسيتي نوع يك ، از اختلالات نادر كاركرد نوتروفيل مي باشد كه با عفونت هاي مكرر باكتريال و قارچي خود را نشان مي دهد و بيماران معمولا سابقه اي از دير افتادن بند ناف را دارند. معرفي بيمار: پسر چهارده ماهه اي به دليل عفونت هاي مكرر تنفسي، پوستي و كانديدياز دهاني تحت بررسي قرار گرفت. در محل تزريق واكسن در دو ماهگي و چهار ماهگي آبسه تشكيل شده بود. بند ناف در روز ششم تولد افتاده بود. بررسي هاي آزمايشگاهي نشان دهنده لكوسيتوز با نوتروفيلي و كاهش CD18 در فلوسيتومتري بود. اين يافته ها به نفع تشخيص سندرم نقص چسبندگي لكوسيتي نوع يك(LADs1)ميباشد. نتيجه نهايي: اين بيماران در صورت تاخير در تشخيص به علت عفونت هاي مكرر شديد فوت مي كنند. تشخيص به موقع اين نوع بيماري و درمان آن كه پيوند مغز استخوان است به بقاي بيمار منجر مي گردد.

Introduction: Leukocyte adhesion deficiency type 1 is a rare disorder of function of neutrophils which presents with recurrent bacterial and fungal infections. The patients usually have a his-tory of delayed umbilical cord detachment. Case Report: The patient was a fourteen-month-old boy with recurrent bronchopneumonia, skin abscess and oral candidiasis. There was a history of abscess formation in site of vaccine injec-tion in two and four months of age. The umbilical cord detachment was occurred in the 6th day of birth. Laboratory studies showed marked leukocytosis and neutrophilia .Flowcytometry showed low amount of CD18. These were all compatible with a diagnosis of leukocyte adhesion deficiency type I (LADs1). Conclusions: The patients die in the event of a delay in diagnosis because of recurrent severe infections. Early diagnosis and treatment of these diseases by stem cell transplantation im-prove the survival of the patient. (Sci J Hamadan Univ Med Sci 2016; 23 (1):88-92)