گزارش يك مورد تومور ديس ژرمينوم و گنادوبلاستوماي تخمدان در سندرم سويير

Dysgerminoma and ovarian gonadoblastoma in Swyer syndrome

زمینه: سندرم سوییر (Swyer syndrome) فرمی از دیس‌ژنزی گنادی خالص است كه درآن موتاسیون در كروموزوم Y منجر به ایجاد فنوتیپ زنانه در فردی با محتوی كروموزومی XY می‌شود. در این افراد گنادها به فرم رشته‌ای بوده و در معرض خطر ابتلا به تومورهای دسته ژرم سل تخمدان می‌باشند، بنابراین نیازمند گنادكتومی دوطرفه پروفیلاكتیك است. معرفی بیمار: دختر 18 ساله با آمنوره اولیه، فرمول كروموزومی XY عدم تكمیل علایم ثانویه جنسی به‌علت درد، توده لگنی و شكمی در سال 1394 در بخش ژنیكولوژی-انكولوژی بیمارستان قائم (عج) دانشگاه علوم پزشكی مشهد ارجاع شده و تحت عمل جراحی قرار گرفت. توده‌های لگنی و لوله و تخمدان تومورال دو طرف برداشته شد و گزارش آسیب‌شناسی حاكی از ابتلا همزمان دیس‌ژرمینوم تخمدان چپ با متاستاز وسیع شكمی و گنادوبلاستومای تخمدان راست بود. در حال حاضر پس از شیمی‌درمانی چند دارویی تحت پیگیری است. نتیجه‌گیری: لزوم بررسی به‌موقع آمنوره اولیه و انجام گنادكتومی پیشگیرانه در بیماران مبتلا به دیس‌ژنزی گنادی اولیه جهت جلوگیری از ایجاد تومورهای ژرم سل تاكید می‌شود.

Background: Swyer syndrome is a type of hypogonadism with 46,XY karyotype. This syndrome was named by Gerald Swyer, an endocrinologist. It leads to a female with normal internal genitalia (uterus, fallopian tubes, cervix, vagina), but instead of ovaries, they have non functional ovary (streak gonads). Also, they have absence of puberty because of gonadal  digenesis. The current practice is to proceed gonadectomy once the diagnosis is made due to the fact that the risk of malignant transformation is high in dysgenetic gonad. In addition, hormonal replacement therapy after surgery is acceptable. Case Presentation: We present a case of gonadoblastom in right ovary in a Swyer syndrome who referred to the department of Gynecology Oncology at Ghaem Hospital, Mashhad University, Iran in 2015 for evaluation of abdomino-pelvic distention. She was a 18-year-old female with 46, XY karyotype and poor secondary sexual character and normal external genitalia. She suffered of abdominal pain. In palpation of the abdomen, an irregular mobile mass was detected in left lower quadrant. The ultrasound revealed uterine size approximate dimensions 3×2 cm (infantile) and a 19 cm pelvic mass heterogeneous and multi-loculated in left side of the pelvic cavity with possible origin of the left ovary. In addition, in right pelvic fossa, a mass about 6 cm was detected. CT-Scan showed a pelvic mass with overall dimensions of 10 cm with vicinity to the left iliac vessels, modest amounts of ascities along with evidence of peritoneal dissemination (seeding). In laparotomy we observed massive ascities and a 20 cm solid mass in left ovary and a small mass in right ovary and involvement para aortic lymph node. Pathological report indicated as stage III of dysgerminoma in left ovary and gonadoblastom in right ovary. Conclusion: This case is presented because it could have excellent prognosis if not missed opportunities of early recognizing and furthermore adequate treatment with gonadectomy.