بررسي افزايش چربي خون فاميلي در خانواده‬هاي مورد مطالعه ليپيد و گلوكز تهران: يك مطالعه‬ي مقطعي

Familial hypercholesterolemia in Tehran lipid and glucose study: A cross- sectional study

افزايش چربي خون فاميلي يكي از شايع?ترين اختلالات ارثي متابوليسم چربي?ها است كه با غلظت بالاي LDL و كلسترول، بروز تاندون گزانتوما و خطر بالاي بيماري زودرس عروق كرونر قلب تشخيص داده مي?شود. مطالعه حاضر، به بررسي ارتباط پلي?مورفيسم 2228671rs در ژن LDLR با افزايش چربي خون فاميلي در خانواده?هاي مورد مطالعه جمعيت قند و ليپيد تهران (TLGS) پرداخته است. مطالعه?ي مقطعي حاضر به منظور بررسي ارتباط بين پلي?مورفيسم شايع از ژن LDL-R با اين بيماري، در گروهي از افراد شركت كننده از ميان 15005 فرد تحت مطالعه TLGS انجام شد. در مطالعه حاضر 206 نفر (در غالب 22 خانواده) انتخاب شد. نمونه ژنومي افراد استخراج و با استفاده از روش Tetra Primer ARMS-PCR، پلي?مورفيسم ژن مورد نظر تعيين ژنوتيپ شد. سپس تجزيه و تحليل آماري به وسيله?ي نرم?افزارهاي SPSS, PROGENY, PLINK, FBAT, POWER MARKER در جمعيت مورد مطالعه انجام شد. مطالعه حاضر نشان داد كه ارتباط معنادار بين حضور 2228671rs و بيماري افزايش چربي خون فاميلي وجود ندارد (7055/0 =P). فراواني آلل مينور T (MAF) برابر با 1016/0 محاسبه گرديد. در جمعيت مورد بررسي افراد حامل ژنوتيپTT يافت نشد. فراواني آلل T نسبت به آلل ديگر در جمعيت مورد مطالعه كمتر بود و همچنين عدم وجود ژنوتيپ TT در جمعيت مورد مطالعه مي?تواند بيانگر نقش محافظتي آلل Tدر مقابل بيماري افزايش چربي خون فاميلي و بيماريهاي قلبي عروقي ?باشد. براي حصول اطمينان و رسيدن به نتايج قابل تعميم به همه جمعيت ايراني پيشنهاد مي?گردد بررسي?هاي بعدي با تعداد افراد بيشتر توام با آزمايشات مولكولي و معاينات فيزيكي براي اين پلي?مورفيسم انجام گيرد.

Objective (s): Familial hypercholesterolemia (FH) is one of the most common hereditary disorders in lipid metabolism that is distinguished by high plasma concentrations of low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) and cholesterol, can be considered tendon xanthomas and raised risk of premature coronary heart disease (CHD). This study aimed to assess the association between rs2228671 polymorphisms in the LDLR gene with familial hypercholesterolemia in a sample of Tehran Lipid and Glucose Study. Methods: This was a cross-sectional study in order to examine the association between rs2228671 common polymorphism of LDL-R gene with FH. The study sample consisted of 15005 participants of Tehran Lipid and Glucose Study. Genomic samples of the cases were extracted and the polymorphism of the considered gene was determined by the Tetra Primer ARMS-PCR method. The findings were analyzed by SPSS, FBAT, PLINK, PROGENY and POWER MARKER. Results: In all 206 cases (in 22 families) were identified. The results showed that there was no significant association between rs2228671 and FH disease (P=0.70). The minor allele frequency of T allele measured was 0.1016. No individuals carrying TT genotype were found in this population. Conclusion: The findings indicated that cases with rs2228671 polymorphisms had lesser minor allele frequency compared with other alleles. It seems that the absence of TT genotype can indicate protective role of T allele against familial hypercholesterolemia and cardiovascular diseases.