بررسي پلي‌مورفيسم rs104893956 ژن ESR1 با ناباروري در زنان اهل گيلان

Analysis of ESR1 rs104893956 Polymorphism with Infertility in Guilanian Women

زمينه و هدف: ناباروري يك بيماري چند عاملي است كه عوامل ژنتيكي و غير ژنتيكي مختلف در بروز آن دخيل‌اند. بيش از 40 درصد از علل ناباروري به زنان اختصاص دارد. هورمون استروژن (ESR) يكي از هورمون‌هاي موثر در باروري است. فعاليت حياتي اين هورمون در بافت هدف از طريق اتصال به گيرنده‌هاي استروژن انجام مي‌شود. ژنESR1 روي بازوي بلند كروموزوم شماره 6 واقع شده و گيرنده استروژن ? را كد مي‌كند. هدف از اين مطالعه، بررسي پلي‌مورفيسمrs104893956 ژن ESR1 در ناباروري زنان مي‌باشد. مواد و روش‌ها: در اين مطالعه مورد-شاهدي، از 60 زن نابارور و 55 زن سالم به عنوان كنترل نمونه خون تهيه شد. بعد از استخراج DNA ژنومي از لكوسيت‌هاي خون محيطي جهت تعيين پلي‌مورفيسم كدون ياد شده، روش واكنش زنجيره‌اي پلي مراز با آلل اختصاصي (Specific-PCR Allele) مورد استفاده قرار گرفت. تحليل آماري با نرم افزار مدكالك نسخه‌ي 12.1 انجام شد. يافته‌ها: فراواني آلل T در گروه بيمار (58 درصد) بيشتر از گروه كنترل (44 درصد) بود. ژنوتيپ TT پلي‌مورفيسم مذكور فراواني بيشتري در گروه بيمار (33/18 درصد) نسبت به گروه كنترل (81/1 درصد) داشت. يافته‌هاي ما نشان مي‌دهند كه احتمال ابتلا به ناباروري در افراد داراي ژنوتيپ TT به طور قابل توجهي افزايش مي‌يابد. نتيجه‌گيري: نتايج حاصل از اين پژوهش نشان مي‌دهند كه پلي‌مورفيسم rs104893956 ژن ESR1 احتمالاً در افزايش ابتلا به ناباروري زنان در استان گيلان نقش دارد. نتيجه به دست آمده ممكن است با تغيير خزانه ژنتيكي جمعيت مورد بررسي و يا تفاوت در اندازه جمعيت تغيير كند.

Background: Infertility is a multifactorial disorder with genetic and non-genomic factors. It is estimated that female infertility factors accounts for more than 40%. Estrogen is one of the effective hormons in fertility. Its crucial actions on target tissues are mediated via binding to estrogen receptors(ESR). The ESR1 gene is located on chromosome 6q25.1 and encodes ? estrogen receptor. The aim of this study was to analysis of ESR1 rs104893956 polymorphism in female infertility. Materials and Methods: In this case-control study, of 60 infertiles and 55 healthy controls, blood samples were attained. After the extraction of genomic DNA from peripheral blood leukocytes, Allele Specific-PCR (AS-PCR) method was applied for determining the codon polymorphism. Statistical analysis was performed using the MedCalc software (Version 12.1). Results: The frecuency of T allele was significantly higher in patients (58%) than the controls (44%). There was higher frequency of TT genotype of the polymorphism in patients (18.33%) compared with controls (1.8%). Our findings revealed that the patients carrying the TT genotype had a significant increased risk of infertility. Conclusion: The results of this study suggests that ESR1 rs104893956 polymorphism may affect the increased susceptibility to female infertility in Guilan province. The results may be different in other genetic pools or large-studied population.