بررسي ارتباط بين پلي‌ مورفيسم rs1800682 ژن Fas و استعداد ابتلاي به اندومتريوز

Association Between Fas Rs1800628 Gene Polymorphism and Susceptibility to Endometriosis

مقدمه: اندومتريوز از جمله بيماريهاي زنان بوده كه به وسيله حضور سلولهاي اندومتر در خارج از حفره رحمي تشخيص داده مي شود. آپپتوز، نقش مهمي در پاتوفيزيولوژي اندومتريوز دارد. Fas، يك رسپتور سطح سلولي است كه در بافت اندومتريوز بيان شده و نقش مهمي در آپپتوز ايفا مي كند. در اين مطالعه، همراهي پلي مورفيسم rs1800628 ژن Fas با استعداد ابتلا به اندومتريوز مورد بررسي قرار گرفته است. مواد و روش ها: اين مطالعه ي موردشاهدي بر روي 100 بيمار اندومتريوز و 100 زن سالم انجام شد. DNA ژنوميك از نمونه هاي خون استخراج شد. تعيين پلي مورفيسم به كمك تكنيك Tetra-ARMS PCR انجام شد. همراهي بين پلي مورفيسم rs1800628 ژن Fas و خطر ابتلا به اندومتريوز با استفاده از محاسبه نسبت شانس (OR) و 95% فاصله اطمينان (CI) بررسي شد. يافته هاي پژوهش: فراواني ژنوتيپ GG در گروه كنترل و بيمار به ترتيب 10% و 22% بود. توزيع فراواني ژنوتيپ GG، اختلاف معنيداري را بين دو گروه كنترل و بيمار نشان داد (0.007:P، 7.9-1.4:CI، 3.3:OR). همچنين ارتباط آماري معني داري بين آلل G و خطر ابتلا به اندومتريوز مشاهده شد(0.004:P، 2.7-1.2:CI، 1.8:OR). بحث و نتيجه گيري: اين تحقيق، اولين مطالعه در ارتباط با بررسي همراهي پلي مورفيسم rs1800682 با خطر ابتلا به اندومتريوز در جمعيت ايراني است. نتايج حاصل از اين مطالعه نشان داد كه اختلاف آماري معني داري در توزيع ژتوتيپ ها و فراواني آللي پلي مورفيسم rs1800682 بين گروههاي كنترل و بيمار وجود دارد. اين يافته ها پيشنهاد مي كنند كه پلي مورفيسم rs1800682 ژن Fas در استعداد ابتلا به اندومتريوز در جمعيت ايراني مشاركت دارد.

Introduction: Endometriosis is a gynecological disease characterized by the presence of endometrial cells outside the uterine cavity. Apoptosis plays an important role in the pathophysiology of endometriosis. Fas is a cell surface receptor that is expressed in endometrium and plays a crucial in the apoptosis. This study investigated the association between Fas rs1800682 gene polymorphism and susceptibility to endometriosis. Material methods: This casecontrol study was done on 100 endometriosis patients and 100 normal women. Genomic DNA was extracted from blood sles. The polymorphism was determined by using TetraARMS PCR technique. The association between Fas rs1800628 polymorphism and the endometriosis risk was examined by using odds ratios (OR) and 95% of confidence intervals (CIs). Findings: The frequency of the GG genotype in patients and controls was 22% and 10%, respectively. There was significant difference in the distribution of GG genotype between endometriosis patients and controls(OR=3.3, 95%CI= 1.47.9, P=0.007). Also, statistically significant association was observed between G allele and the risk of endometriosis development (OR= 1.8, 95%CI= 1.22.7, P= 0.004). Discussion Conclusion: This is the first study in regard to the association of Fas rs1800628 polymorophism with endometriosis risk in Iranian population. The results of this study showed that there were significant differences in the genotype distribution and allelic frequency between case and control groups. These finding suggest that the Fas rs1800628 gene polymorphism may contribute to endometriosis susceptibility in Iranian population.