گزارش يك مورد نادر از بيماري متيل مالونيك اسيدمي با هيپرگليسمي ونوتروپني وموكورمايكوزيس

A Rare Case of Methylmalonic Acidemia Associated with Hyperglycemia, Neutropenia and Mucormycosis

متيل مالونيك اسيدمي يك بيماري اتوزومال مغلوب است كه در آن بيماران با تظاهرات عقب ماندگي ذهني، استفراغ مكرر، حملات كتواسيدوز، كم آبي، شوك، هيپوگليسمي و هيپرآمونمي مراجعه مي نمايند. در صورت عدم شناسايي و درمان منجر به كما و مرگ مي شود. متيل مالونيك اسيدمي مي تواند با تظاهرات پوستي متنوعي همراه باشد. درگيري رده هاي خوني نيز منجر به نوتروپني، ترومبوسيتوپني و پان سيتوپني مي گردد. اغلب بيماران هيپوگليسمي دارند در موارد نادرتري ممكن است هيپرگليسمي بروز كند. همراهي موكورمايكوزيس، نوتروپني يا هيپرگليسمي با اين بيماري در پاره اي از موارد گزارش شده است. بيماري كه در اينجا گزارش مي شود هر سه مورد را با هم داشته است.

Methyl malonic acidemia is an autosomal recessive disease with presentations of mental retardation, recurrent vomiting, ketoacidotic attacks, dehydration, shock, hypoglycemia and hyperamonemia. It will lead to coma and death if unrecognized and untreated. Methyl malonic acidemia may have different skin manifestations. The involvement of blood cells leads to neutropenia, thrombocytopenia and pancytopenia. Most patients have hypoglycemia which in rare cases may be associated with hyperglycemia. The association of mucormycosis, neutropenia and hyperglycemia has been reported in some cases. The case reported in this article carried all three complications together.