رويكرد عملي در تشخيص آزمايشگاهي و مولكولي كمبود فاكتور سيزده

A practical approach in laboratory diagnosis of Factor XIII deficiency

چكيده سابقه و هدف كمبود فاكتور سيزده، اختلالي خونريزي‌دهنده با شيوع بسيار پايين بوده كه تخمين زده مي‌شود شيوع آن حدود 1 نفر در هر 2 ميليون نفر باشد. تمامي آزمايش‌هاي معمول انعقادي در كمبود فاكتور سيزده طبيعي بوده و اين موضوع، تشخيص اين اختلال انعقادي را دشوار مي‌سازد. لذا در مطالعه مروري حاضر، يك رويكرد آزمايشگاهي مناسب براي تشخيص كمبود فاكتور سيزده ارايه گرديد. مواد و روش‌ها مطالب مطالعه مروري حاضر با استفاده از كلمات كليدي مناسب و به وسيله بررسي 50 مقاله معتبر علمي فارسي و انگليسي جمع‌آوري شده است. برخي قسمت‌هاي مقاله بر اساس تجربيات نويسندگان مقاله و بر اساس اطلاعات به دست آمده از بيماران ايراني مبتلا به كمبود فاكتور سيزده ارايه شد. يافته‌ها آزمايش حلاليت لخته پر كاربردترين آزمايش مورد استفاده براي بررسي كمبود فاكتور سيزده مي‌باشد كه حساسيت و اختصاصيت كمي داشته و تحت تاثير فاكتورهاي بسياري مانند معرف استفاده شده براي منعقد كردن خون و عوامل حل كننده‌ لخته قرار مي‌گيرد. هر چند اين آزمايش براي غربالگري كمبود فاكتور سيزده توصيه نمي‌شود ولي به دليل استفاده گسترده از اين آزمايش، امكان حذف آن وجود ندارد ولي مي‌توان آزمايش را بهبود بخشيد و جهت غربالگري بيماري استفاده كرد. اندازه‌گيري كمي فعاليت فاكتور سيزده، آزمايشي است كه به عنوان خط نخست غربالگري بيماري توصيه مي‌شود. اين آزمايش با روش‌هاي مختلفي انجام مي‌شود كه در بين آن‌ها روش نورسنجي كاربرد بيشتري داشته، در صورت عدم استفاده از بلانك پلاسما، فعاليت فاكتور سيزده را بيش از حد نشان خواهد داد كه در برخي مواقع خطرناك بوده و عواقب مرگباري براي بيمار مي‌تواند به همراه داشته باشد. نتيجه گيري كمبود فاكتور سيزده بيماري نادر با عوارض مرگبار مي‌باشد اما رويكرد آزمايشگاهي مناسب منجر به تشخيص به موقع كمبود فاكتور سيزده شده و از تشخيص نادرست بيماري و عواقب ناشي از آن جلوگيري مي‌كند.

Abstract Background and Objectives Factor XIII (FXIII) deficiency is an extremely Rare Bleeding Disorder (RBD) with estimated incidence of 1 per 2 million in the general population. All routine coagulation tests including Bleeding Time (BT), Prothrombin Time (PT), Activated Partial Thromboplastin Time (APTT) and platelet count are normal in FXIII deficiency (FXIIID) and this makes the diagnosis of disorder difficult. In this study, we presented a practical approach for laboratory diagnosis of FXIIID. Materials and Methods For this review article, all relevant articles were searched using appropriate keywords. Results Clot solubility test is the most common diagnostic test of FXIIID that has low specificity and sensitivity and also can be affected by several factors including clotting and solubilizing agents. Although this test is not further recommended by experts for diagnosis of FXIID but due to expanded use of this method, it cannot be abolished and we can use it to screen the disease with some modifications. FXIII activity assay should be considered as a screening test of FXIIID. FXIII activity is performed by several methods among them photometric assay is the most common. Without a serum blank, photometric assay overestimates FXIII activity that in patients with severe FXIIID can be accompanied by life threatening bleeding. Conclusions FXIIID is a rare disease with lethal outcomes. A best clinical examination, family history as well as a suitable laboratory approach led to timely diagnosis of FXIIID and prevented misdiagnosis of the disease and the arising consequences. Thus, this study is to give a proper laboratory approach for diagnosis of FXIIID.