بررسي اختلالات سيستميك و ناهنجاري هاي كروموزومي در بيماران مبتلا به آنوفتالموس، ميكروفتالموس و كلوبوما

تعيين ميزان فراواني ناهنجاري هاي كروموزومي و اختلالات سيستميك همراه در بيماران مبتلا به ميكروفتالموس، آنوفتالموس و كلوبوما. روش پژوهش: بيماران مبتلا به آنوفتالموس، ميكروفتالموس يا كلوبوما تحت معاينات سيستميك و ارزيابي اندام هاي مختلف بدن از نظر وجود يا عدم وجود ناهنجاري سر و صورت، عضلاني- اسكلتي، سيستم عصبي و ادراري- تناسلي و قلبي قرار گرفتند. هم چنين ارزيابي كاريوتايپ خون محيطي جهت بررسي اختلالات كروموزومي انجام پذيرفت. يافته ها: در مجموع از 26 بيمار، 6 نفر مبتلا به اختلالات سيستميك مختلف بودند (1/23 درصد). در ميان اختلالات مختلف، اختلالات سيستم عصبي با 2/19 درصد بيش ترين شيوع و پس از آن اختلالات سر و صورت با 2/11 درصد، رتبه دوم را از نظر ميزان فراواني به خود اختصاص داده بودند. هم چنين اختلالات سيستم ادراري-تناسلي و قلبي و عضله-اسكلتي هر كدام در 8/3 درصد بيماران مورد مطالعه يافت شدند. اين اختلالات در حالي است كه هيچ يك از بيماران از نظر اختلالات كروموزومي داراي كاريوتايپ غيرطبيعي نبودند. تمامي ناهنجاري هاي سيستميك در بيماراني وجود داشت كه مبتلا به آنوفتالموس يا ميكروفتالموس بودند، در حالي كه هيچ يك از بيماراني كه كلوبوم تنها داشتند، داراي اختلال سيستميك نبودند. نتيجه گيري: با توجه به شايع تر بودن اختلالات سيستميك مختلف در بيماران مبتلا به آنوفتالموس و ميكروفتالموس، انجام معاينات سيستميك در تمامي اين بيماران لازم به نظر مي رسد.