ارتباط پلي مورفيسم G > A 1255 ژن FSHR با ناباروري زنان

مقدمه: ناباروري زنان بيماري چند عاملي با زمينه ژنتيكي بنيادين است. ژن گيرنده هورمون فوليكولي ((FSHR بر بازوي كوتاه كروموزوم شماره دو قرار دارد. اين ژن در سلول‌هاي گرانولوزا‌ي تخمدان بيان مي‌شود و عاملي بايسته براي هماهنگي فرايش گناد‌ها، بلوغ جنسي و پديدآوري گامت در دوره‌ي باروري است. رخداد جهش در اين ژن مي‌تواند سبب كاهش ميزان پيوند ليگاند به گيرنده و سطح cAMP شود. هدف: بررسي پيوستگي پلي‌مورفيسم G > A1255 ژن FSHR با ناباروري زنان. مواد و روش‌ها: اين مطالعه مورد- شاهدي بر 77 زن نابارور و 74 زن سالم انجام شد. DNA ژنومي از نمونه‌هاي خون محيطي دو گروه برون آورده شد. بازشناخت ژنوتيپ به روش Allele –Specific PCR و آناليز آماري با نرم افزار MedCalc Ver. 12 انجام شد. نتايج: درصد فراواني ژنوتيپي Thr/Thr, Ala/Thr, Ala/Ala در گروه كنترل به ترتيب 81/10، 10/42و 94/45 و در گروه بيمار به ترتيب 58/15، 15/63 و 36/22 بود. فراواني ژنوتيپي بين دو گروه كنترل و بيمار تفاوت معني‌دار داشت(008/0P=). نتيجه‌گيري: ژنوتيپ Ala/Ala و Ala/Thr در افراد بيمار نسبت به كنترل فراواني بيشتري داشت. در نتيجه پلي‌مورفيسمG > A 1255 مي‌‌تواند به عنوان عامل خطر در ناباروري زنان بوده باشد. با اين حال ممكن است با نگرش اندازه‌ي جمعيت و خزانه ژنتيكي نتيجه اين مطالعه تغيير كند.

Introduction: Female infertility is one of the multifactorial diseases with a substantial genetic basis. Follicle stimulating hormone receptor (FSHR) encoding gene was mapped to the short arm of chromosome 2. The FSHR gene is expressed by granulosa cells in the ovary and it is an essential factor for regular gonadal development, sexual maturation at puberty and gamet production during the fertile period. The mutation in the FSHR gene leads to decrease in ligand binding to receptor and cAMP levels. Objective: The aim of this study was to evaluate the association between 1255G > A polymorphism at FSHR gene with female infertility. Materials and Methods: In this case-control study, 50 infertile women and 74controls were enrolled. Genomic DNA was extracted from peripheral blood. Genotypes were determined by Allele-Spesific PCR. Statistical analysis was performed using the Medcalc program (Ver 12.1). Results: The results of this study revealed that the frequencies of Ala/Ala,Ala/ Thr and Thr/Thr genotypes in the controls were 45.94%, 42.10% and 10.81%, respectively; while in infertile females they were 22.36%, 63.15% and 15.58%, respectively. A significant difference in genotypes frequencies was found between healthy and patient groups (P=0.008). Conclusion: The prevalence rates of Ala/Ala and Ala/Thr genotypes were observed to be significantly higher in patients group, compared to control group. Our findings suggest that the 1255G > A polymorphism maybe associated with females infertility. However, the results may be different when selecting different genetic pools or target population size. Conflict of interest: none declared