شيوع موتاسيون هاي اگزون 12 ژن JAK2 در بيماران ايراني مبتلا به پلي سايتمي ورا

Evaluation of prevalence of JAK2 exon 12 gene mutations among Iranian patients with Polycythemia Vera

سابقه و هدف پلي سايتمي ورا، يكي از نئوپلاسم هاي ميلوپروليفراتيو BCR-ABL1 منفي مي باشد كه از پروژنيتورهاي هماتولوژيك به وجود مي آيد. در حدود 4%-3% بيماران پلي سايتمي ورا، داراي موتاسيون هايي در اگزون 12 ژن JAK2 مي باشند. با توجه به اهميت اين موتاسيون ها در تشخيص بيماران مبتلا به پلي سايتمي ورا، مطالعه حاضر انجام گرفت. مواد و روش هادر اين مطالعه توصيفي ـ تحليلي، موتاسيون هاي اگزون 12 ژن JAK2 در 58 بيمار مبتلا به پلي سايتمي ورا V617F منفي در آزمايشگاه پيوند مورد ارزيابي قرار گرفتند. تمامي بيماران واجد شرايط پلي سايتمي ورا و V617F منفي وارد مطالعه شدند. علاوه بر اين، فايل 60 بيمار داراي موتاسيون V617F بررسي شدند. بعد از كنترل كيفي DNA ژنوميك استخراج شده، اگزون 12 به روش واكنش زنجيره پلي مراز تكثير شد، غربالگري موتاسيون ها به وسيله تعيين توالي مستقيم انجام گرفت و سپس با آزمون كاي دو و نرم افزار 13 SPSS مورد تجزيه و تحليل قرار گرفت. يافته هادر اين مطالعه، 58 بيمار پلي سايتمي ورا V617F منفي مورد بررسي قرار گرفتند. 45 نفر (77/6%) مرد و 13 نفر (22/4%) زن بودند. متوسط ​​سن بيماران 4/2 ± 46/8 سال بود. بعد از تجزيه و تحليل هاي لازم، موتاسيون E543-D544del در يك خانم 72 ساله مشاهده شد. نتيجه گيري شيوع پاييني از موتاسيون هاي اگزون 12 ژن در جمعيت ايراني وجود دارد كه ممكن است به دليل تعداد كم بيماران و يا شيوع پايين در جمعيت ايراني مرتبط باشد. بنابراين مطالعه بر روي جامعه بزرگتر آموزنده خواهد بود.

Background and Objectives Polycythemia Vera (PV) is one of the negative BCR - ABL1 myeloproliferative neoplasms arising from hematopoietic progenitors. About 3 - 4% of PV patients have some mutations in the exon 12 of JAK2 gene. Considering the importance of these mutations in diagnosi s of patients with PV, the present study was conducted. Materials and Methods In this descriptive analytical study, JAK2 exon 12 mutations were evaluated in 58 patients with diagnosis of PV in Payvand Laboratory and all of them were negative for V617F mutation. In addition, we had 60 detailed patient files who had V617F mutation. After quality control of extracted genomic D NA, the exon 12 were amplified by PCR. The screening for mutations was performed by direct DNA sequencing. The data were analyzed by SPSS 13 &  2 test. Results In this study 58 V617F - negative PV patients were studied. 45 (77.6%) cases were male and 13 (22 .4%) were female. The mean age of patients was 46.8 ± 4.2. After needed analysis Mutation (E543 - D544del) was seen in a 72 years old woman . Conclusions There is low frequency of exon 12 mutation in Iranian population which can be as a result of low numb er of patients or low frequency in Iranian population. So study on larger population should be informative