جهش هاي مختلف در بتا تالاسمي در استان هاي چهار محال بختياري و اصفهان و ارتباط آن با پارامترهاي خوني

Prevalence of various mutations in Beta thalassaemia in Province of Chahar Mahal Bakhtiari and Isfahan and its association with haematological parameters

سابقه و هدف تنوع فنوتيپي قابل توجهي از بتا تالاسمي وجود دارد كه شناخت جهش هاي شايع آن، پيشگيري از سندرم هاي خاص تالاسمي را تسهيل مي كند. هدف از انجام مطالعه، تعيين جهش هاي شايع بتا تالاسمي در استان چهارمحال و بختياري و اصفهان و ارتباط آن با پارامترهاي خوني بود. مواد و روش ها در يك مطالعه توصيفي، از 321 نفر از ناقلين به بيماري بتا تالاسمي مراجعه كننده به مركز خصوصي ژنتيك پزشكي اصفهان در سال 1394، نمونه خون وريدي گرفته شد و جهت قطعيت بيماري بتا تالاسمي در اين افراد، شاخص هاي خوني MCV و MCH با دستگاه Mindary و هم چنين HbA1، HbA2، HbF و RBC با روش الكتروفورز مورد بررسي قرار گرفت. يافته ها توسط آزمون هاي كاي دو و t و 22 SPSS تجزيه و تحليل شدند. يافته ها جهش (Fr36/37(-T در جمعيت مورد بررسي استان چهار محال و بختياري و اصفهان به ترتيب با فراواني 34 (26/35%) و 22 (32/35%) بيشترين فراواني را در بين جهش هاي مورد بررسي داشتند و جهش هاي مورد بررسي بيشترين ارتباط را با شاخص هاي خوني HbA2 و MCV نشان دادند. در حدود 80% موارد جهش در ژن بتاگلوبين در افراد داراي HbA2>3/5 و در 100% موارد داراي 27 >MCH و 80 >MCV قابل تشخيص مي باشد. نتيجه گيري جهش بتا تالاسمي در جمعيت استان هاي چهار محال و بختياري و اصفهان، تنوع و توزيع گسترده دارد. ميانگين جهش هاي مورد بررسي بر اساس شاخص هاي خوني بسيار متفاوت بود. در مجموع نتايج، ارتباط مثبتي بين موتاسيون هاي بتا تالاسمي و شاخص هاي گلبول هاي قرمز نشان دادند كه مي تواند در غربالگري سريع و كار آمد اين موتاسيون هاي شايع، موثر باشد.

Background and Objectives There is considerable phenotypic variation of Beta - thalassemia with common mutations whose understanding would facilitate the prevention of the specific syndromes. The aim of this study was to determine the common Beta - thalassemia mutations in Isfahan and Chaharmahal Bakhtiari province and thier relationship with blood parameters. Materials and Methods In this descriptive study , 10 ml venous blood samples were taken from 321 Beta thalassemia carriers having referr ed to the private Isfahan Center of Medical Genetics in 2016 . For the confirmation of the diagnosis of Beta thalassemia in these patients , the indices of MCV and MCH with Mindary device and HbA1, HbA2, Hbf and RBC with the electrophoresis method were measured .  2 , t - test and SPSS 22 were used in analyzing data. Results Mutation Fr36/37 ( - T) in the population studied in Isfahan and Chaharmahal Bakhtiari with the frequency rates of 34 (26.35%) and 22 (32.35%) showed the highest in the studied mutations. About 80% of cases were detectable mutation s in the beta globin gene i n the people with HbA2 > 3.5 and in 100% of cases with MCH < 27 and MCV < 80. Conclusions Beta - thalassemia mutations among Chaharmahal Bakhtiari and Isfahan population s show diversity and wide distribution. Average mutations studied based on blood indices showed a wide variety . The results showed a positive correlation between beta - thalassemia mutations and red blood cells indices which can be effective in fast and efficient screening of these common mutations