گزارش يك مورد فيبروديسپلازي استخواني شونده پيشرونده

Fibrodysplasia ossificans progressive: A case report

فيبروديسپلازي استخواني شونده پيشرونده بيماري بسيار نادر با توارث اتوزمال غالب، شدت بيان متغير و نفوذ كامل است. ميزان شيوع آن يك در دو ميليون نفر تخمين زده مي‌شود و توسط جهش در ژن ACVR1 كه كد كننده رسپتور نوع 1 پروتئين مورفوژنيك استخواني است؛ ايجاد مي‌گردد. تاكنون 15 جهش در اين ژن گزارش شده است. اكثريت موارد اين بيماري ناشي از جهش‌هاي جديد است كه به صورت اسپوراديك نمايان مي‌شوند. در اين مقاله يك دختر 20 ساله كه به مدت 11 سال از فيبروديسپلازي استخواني شونده پيشرونده رنج مي‌برد معرفي شده است.

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is an extremely rare autosomal dominant disorder having variable expressivity with complete penetrance. FOP incidence has been estimated to be 1 per 2 million. FOP caused by mutations in ACVR1 gene encoding bone morphogenetic protein type-1 receptor. To date, 15 types of mutations have been reported. The majority of cases were determined to be the rsult of a new mutation occuring sporadically. Here we report a 20 years old girl who's suffering FOP for 11 years.