گزارش يك خانواده با چندين مبتلا به نوروفيبروماتوز نوع يك در سه نسل متوالي

A neurofibromatosis type 1 family report with multiple cases in 3 consecutive Generations

نوروفيبروماتوز نوع يك با شيوع يك در 3500 شايع‌ترين اختلال ژنتيكي پوستي عصبي است كه به علت جهش در ژن NF1 ايجاد مي‌گردد. اين ژن حدود 350 كيلو جفت باز اندازه دارد و تاكنون حدود 2434 جهش در اين ژن گزارش شده است. اين ژن بر روي كروموزوم 17 قرار داشته و پروتئين نوروفيبرومين را كد مي‌كند. نفوذ اين ژن نزديك به 100 درصد است و در حال حاضر با استفاده از روش‌هاي جديد تعيين توالي چالش اصلي بررسي ژنتيكي اين ژن مرتفع شده است. در مطالعه حاضر بيماران نوروفيبروماتوز نوع يك براساس علايم باليني همانند وجود نقاط شيرقهوه، نوروفيبروماهاي پلكسي‌فرم، درگيري عصب بينايي و وجود چندين بيمار در بستگان درجه اول مشخص شدند. اين بيماران در سنين مختلف 73 ساله، 20 ساله، 44 ساله و 63 ساله با علايم باليني و شدت‌هاي متفاوت بودند. در اين مقاله يك خانواده نوروفيبروماتوز نوع يك با ظهور بيماري در 3 نسل متوالي با 4 مورد بيمار معرفي شده است.

Neurofibromatosis type1 (NF1) with the incidence of 1 in 3500 births, is the most common disorder which affects skin and peripheral nervous system. NF1 results from mutations in NF1 gene. The NF1 gene spans 350kbp and to date, nearly 2434 mutations in it were reported. The gene with 100 percent penetrance is located on chromosome 17 encoding neurofibromin protein. Recently, many challenges of its genetic analysis have been overcome through the application of new sequencing techniques. In present study patients with neurofibromatosis type 1 have been characterized from clinical symptoms such as presence of café au lait spot, plexiform neurofibroma, optic nerves involvement, presence of several patients in first degree relatives. These patients were in different ages including 73, 63, 44, 20 with different symptoms and severities of disease. In this communication, a NF1 family with 4 cases in 3 generations has been presented.