چكيده فارسي :
زمينه: فنيلكتونوريا نوعي بيماري سوخت‌وسازي مادرزادي و ژنتيكي از نوع اتوزومال مغلوب است كه به علت كمبود يا فقدان آنزيم فنيلآلانين هيدروكسيلاز، اسيد آمينه فنيلآلانين به تيروزين تبديل نشده و باعث افزايش فنيلآلانين در خون بهويژه در مغز ميشود. از آنجا كه تيروزين پيش‌ساز انتقال‌دهنده‌هاي عصبي چون سروتونين، دوپامين و نوراپي نفرين است، كمبود آن باعث اختلالهاي عصبي، شناختي و اجرايي در مغز ميشود.
نتيجه‌گيري: مهمترين نشانه‌هاي باليني اين بيماري، كم‌تواني‌ذهني، ميكروسفالي، اختلالهاي رفتاري، تشنج سفتي اندامها، بيقراري، ناآرامي، بيش‌فعالي، اگزما و پوست و موي روشن است. در صورتي كه بيماري پيش از سومين هفته زندگي تشخيص داده شده و نوزاد پيش از يك ماهگي مورد تغذيه درماني و مراقبتهاي لازم قرارگيرد، نشانه‌هاي ناشي از بيماري كاهش مييابد. از آن جا كه رژيم درماني بسيار طاقت‌فرساست و ممكن به عدم‌رعايت كامل آن و در نتيجه شدت نشانه‌ها منجر شود، امروزه روشهاي ديگري چون استفاده از دوز دارويي ويژه، آنزيم درماني، پيوند سلولهاي بنيادي و ژن درماني بهعنوان روشهاي جايگزين در دست پژوهش و بررسي است. با توجه به نشانه‌هاي شديد بيماري بهويژه نشانه‌هاي روان‌شناختي و نيز چون اين بيماري بيشتر در ازدواج‌هاي خويشاوندي ديده ميشود، آگاه‌سازي جوانان و خانواده‌ها از پيامدهاي آسيب‌زاي حاصل از ازدواج‌هاي فاميلي، مشاوره‌هاي ژنتيكي پيش از ازدواج و نيز غربالگري نوزادي براي تشخيص زودرس بيماري توصيه ميشود.
چكيده لاتين :
Background: Phenylketonuria is an inherited metabolic disease. It is genetic disorder
autosomal recessive type. It is caused by absent or deficiency Phenylalanine hydroxylase
enzyme activity that converts Phenylalanine to Tyrosine. It leads to increasing
Phenylalanine in the blood. Tyrosine is important for production of some neurotransmitters.
So it caused deficiencies of dopamine and serotonin in brain and also brain
damage and associated mental retardation and cognitive, behavioral disorders.
Conclusion: The most important clinical symptoms of the disease, mental retardation,
microcephaly, behavioral disorders, seizures, limb stiffness, restlessness, irritability,
hyperactivity, eczema. If Phenylketonuria is diagnosed before first month of life and
used of dietary treatment, the children can have a normal life with normal mental
development. Dietary treatment is restricted and still not optimal so new treatment
strategies are researched. Oral therapy, Enzyme therapy, Cell directed therapy and
gene therapy for the treatment of Phenylketonuria has been focus of multiple research
group. According to the severe symptoms and familial base of the disorder, informing
the families and adults about the consequences of the disease is suggested.
