بررسي ارتباط پلي‌مورفيسم rs731236 ( TaqI) در ژن VDR با بيماري نفروپاتي ديابتي نوع دو در جمعيت ايراني

ASSOCIATION STUDY BETWEEN RS731236 POLYMORPHISMS OF VDR GENE AND DIABETIC NEPHROPATHY TYPE 2 AT IRANIAN POPULATION

مقدمه: دیابت شایع‌ترین بیماری غدد درون‌ریز است كه سالیانه افراد زیادی را درگیر می‌كند. جمعیت زیادی از افراد مبتلا به دیابت از نفروپاتی و رتینوپاتی دیابتی رنج می‌برند. اثرات  renoprotectiveویتامین D و آنالوگ‌های آن در بیماری‌های مزمن كلیه از جمله نفروپاتی دیابتی گزارش شده است. هدف از این مطالعه، بررسی ارتباط پلی‌مورفیسم (rs731236 (TaqI در ژن رسپتور ویتامین D (VDR)، و خطر نفروپاتی دیابتی در افراد مبتلا به دیابت نوع دو است. روش‌ها: در این مطالعه مورد - شاهد (Case-Control)، 204 نفر از بیماران با سابقه‌ی 5 سال ابتلا به دیابت نوع دو (104 بیمار مبتلا به نفروپاتی و 100 نفر بدون نفروپاتی) و نیز ۹۸ نفر  افراد بدون دیابت و نفروپاتی (گروه شاهد)، مراجعه كننده به كلینیك دیابت و بیماری‌های متابولیك دانشگاه علوم پزشكی تهران بررسی شدند. پس از جمع آوری اطلاعات بالینی و انجام تست‌های آزمایشگاهی، نمونه‌های DNA از نمونه‌های خون به روش فنل كلروفرم استخراج و پلی‌مورفیسم (rs731236) TaqI در نمونه‌ها باروش ژنوتیپ اختصاصی TaqMan مورد بررسی قرار گرفت. یافته‌ها: در گروه مبتلا به نفروپاتی، مقادیر اوره، كراتیینین و دفع آلبومین بالاتر و فیلتراسیون گلومرولی كمتر از گروه دیابتی و گروه شاهد بود (P value<0.05). علی‌رغم اینكه فراوانی ژنوتیپ TT و الل T  در گروه نفروپاتی بالاتر از دو گروه دیگر بود، این اختلاف معنی‌دار نبود (P value>0.05). نتیجه‌گیری: نتایج مطالعه‌ی حاضر نشان می‌دهد اگر چه پلی‌مورفیسم Taq1 در جامعه مبتلا به نفروپاتی شیوع بیشتری دارد ولی وجود آن الزاماً با خطرایجاد نفروپاتی دیابتی نوع دو همراه نمی‌باشد.

Background: Diabetes is the most common endocrine disorder that affects many people every year. Diabetic nephropathy is main complication of diabetes type 2. Renoprotective effects of vitamin “D” in chronic kidney disease have been reported that including diabetic nephropathy. The purpose of this study is to investigate the association between polymorphism (rs731236 (Taq1)) at gene receptor vitamin D (VDR), and the risk of diabetic nephropathy in patients with type 2 diabetes. Methods In this case-control study, 104 patients with type 2 diabetes and nephropathy, 100 patients with type 2 diabetes and no nephropathy, and 98 people without diabetes and nephropathy who referred to the Diabetes Clinic of Tehran University of Medical Sciences were included .  Clinical data were obtained and biochemical parameters were measured. The DNA samples were extracted from blood samples by phenol chloroform method. TheTaqI polymorphism (rs731236) was studied by TaqMan specific genotypes. Results: Urea, creatinine and urine albumin values were significantly higher and glomerular filtration rate was lower in nephropathy group. Although frequency of TT genotype and also T allele was higher in nephropathy group, the difference was not significant. Conclusion: There was no association between Taq1 polymorphism and diabetic nephropathy in the studied population