بررسي موتاسيون هاي شايع ژن BRCA1 و BRCA2 در دختران مادران مبتلا به سرطان سينه و مقايسه آن با گروه كنترل

Evaluating the Most Common Mutation in BRCAI and BRCA2 Genes in Women Who had Mothers with Brest Cancer and Controls

سابقه و هدف: سرطان سينه يكي از مشكلات بهداشتي در جامعه محسوب مي شود. هدف از اين مطالعه تعيين شيوع ژن هاي شايع BRCA1و BRCA2 در دختران مادران مبتلا به سرطان سينه بوده است. مواد و روش ها: در يك مطالعه مورد-شاهدي، تعداد 109 نفر از خانم هايي با سن زير 40 سال كه مادر مبتلا به سرطان سينه داشتند، انتخاب شدند. جهت تعيين جهش در ژن هاي BRCA1 و BRCA2، اگزون هاي 2 و 20 براي BRCA1 و اگزون 11 در BRCA2 با استفاده از روش Real Time PCR استفاده شد. علاوه بر اين، 109 فرد سالم، بدون تاريخچه خانوادگي ابتلا به سرطان پستان به عنوان كنترل مورد ارزيابي قرار گرفتند. يافته ها: هيچ يك از جهش هاي مورد بررسي در جمعيت مورد مطالعه يافت نشد. استنتاج: نتايج حاصل از اين مطالعه نشان مي دهد كه هيچ يك از ژن هاي مورد مطالعه در نمونه هاي تست و كنترل ديده نشده است. لذا شايد جهش هاي ديگر در پاتوژنز سرطان پستان در جمعيت مورد مطالعه دخالت دارند.

Background and purpose: Breast Cancer is one of the health problems in every population. The aim of this study was to determine the frequency of BRCA1 and BRCA2 common mutations in women whose mothers were diagnosed with breast cancer. Materials and methods: A case–control study was performed in 109 females (less than 40 years of age) who had mothers with breast cancer. For scanning of genomic mutations in BRCA1 and BRCA2, genes mutation analysis was done in BRCA1 (exon2, 20) and BRCA2 (exon11) using Real Time PCR test. We also studied 109 healthy controls without family history of breast cancer. Results: No any mutation was found in this population. Conclusion: This study showed no mutation in affected and control group. Therefore, other mutations and genes may have a role in breast cancer pathogenesis in our population.