سندرم بك ويت ويدمن در يك نوزاد

Beckwith-Wiedemann syndrome in a newborn

سندرم بك ويت ويدمن (BWS)، اختلال رشد مادرزادي با علت ناشناخته است كه با برخي از اختلال هاي ژنتيكي ارتباط دارد. شيوع اين بيماري يك در هر پانزده هزار تولد زنده و مرگ و مير بيماران حدود %20 است كه بيش تر به علت عوارضي مانند نارسي، امفالوسل، ماكروگلوسي، هيپوگليسمي نوزادي و به ندرت كارديو ميوپاتي است. اساس تشخيص آن وجود حداقل دو معيار اصلي و يك معيار فرعي است. در اين مقاله يك نوزاد 7 ساعته با امفالوسل، ماكروگلوسي و هيپوگليسمي ديررس نوزادي معرفي مي شود كه پس از مطرح شدن تشخيص BWS تحت ترميم نقص جداره شكم، اصلاح هيپوگليسمي و سونوگرافي كامل شكم براي بررسي تومورهاي امبريونال قرار گرفت و اندازه گيري انسولين سرم و اسكن ايزوتوپ براي بررسي پانكراس و تشخيص علت هيپوگليسمي بيمار پيشنهاد شد.

Beckwith-Wiedemann Syndrome is a congenital growth disorder with unknown etiology which correlates with a number and genetic disorders. The prevalence of this syndrome is 1/15000 live birth and the mortality rate is 20% due to complication of prematurity, emphalocele, macroglossia, neonatal hypoglycemia and rarely cardiomyopathy. The basis for diagnosis includes at least two major and one minor criteria. This article presents a 7 hours old neonate with emphalocele, macroglossia and late neonatal hypoglycemia. Having diagnosed as BWS, the patient underwent for repair of abdominal wall defect, correction of hypoglycemia and abdominal sonography to assess the embryonal tumors. A serum insulin level measurement plus an isotope scan on pancreas to determine the cause of hypoglycemia were requested.