ارتباط پلي مورفيسم هاي ApaI و TaqI ژن گيرنده ويتامين D با پوكي استخوان در زنان 45 سال و بالاتر در استان چهارمحال و بختياري

Association of ApaI and Taq1 polymorphic site of vitamin D receptor gene with bone mineral density in women aged 45 years and older

زمينه و هدف: پوكي استخوان يك بيماري خاموش است كه مسبب كاهش در استحكام و تراكم بافت استخواني بوده و منجر به افزايش شكستگي استخوان‌ها مي‌شود. اهميت پلي‌مورفيسم‌هاي ApaI و TaqI ژن گيرنده ويتامين (D (VDR در متابوليسم و تراكم استخوان در نقاط ديگر جهان نشان داده شده است. هدف از اين مطالعه بررسي ارتباط بين اين پلي مورفيسم ها با ميزان تراكم استخوان در زنان 45 سال و بالاتر در استان چهارمحال و بختياري بود. روش بررسي: در اين مطالعه توصيفي- تحليلي، 200 خانم 45 سال و بالاتر مراجعه كننده به مراكز سنجش تراكم استخوان شهركرد در سال هاي 92-1391 شركت كردند. تراكم استخوان گردن ران و مهره هاي كمر با استفاده از روش DEXA اندازه گيري و براساس درجه T-Score آن ها به دو گروه بيمار (130) و سالم (70) تقسيم شدند. ژنوتيپ هاي مختلف ApaI )(AA/Aa/aa و(Taq1 (TT/Tt/tt با روش PCR RFLP تعيين و فراواني آن ها در گروه بيمار محاسبه شد. يافته ها: بين پلي مورفيسم ApaI و ميزان تراكم استخوان ارتباط معني داري مشاهده نشد. پلي مورفيسم TaqI و ميزان تراكم استخوان گردن ران ارتباط معني داري داشت؛ ولي با تراكم استخوان مهره هاي كمري ارتباط معني داري نداشت. بيماران داراي ژنوتيپ هموزيگوت غالب (TT) در مقايسه با ژنوتيپ هاي ديگر، كمترين ميزان تراكم استخوان گردن ران را داشتند و ميزان تراكم استخوان مهره‌هاي كمر در سه ژنوتيپ TaqI يكسان بود. نتيجه گيري: پلي مورفيسم TaqI ممكن است يك نشانگر خوب در تشخيص زنان مستعد پوكي استخوان در استان چهارمحال و بختياري و حتي در ايران باشد. اگرچه بايد جمعيت هاي ديگر و بزرگتري براي تأييد اين نتايج مطالعه شوند.

Background and aim: Osteoporosis is a silent disease causing decrease in firmness and accumulation of bone, and leading to increase in bone fracture. The importance of ApaI and TaqI polymorphisms of vitamin D receptor gene in bone metabolism and density has been shown in other parts of world. The aim of the present research was to study the association of these polymorphisms with bone mineral density in women with 45 years old and older in Chahamahal and Bakhteiari province. Methods: In this descriptive analytical study, 200 women participated aged 45 years old and older who referred to Bone Mineral Density Assay Centers in Shahrekord in years 2012-2013. Bone mineral density at femur neck and lumbar spine was measured by DEXA method. Based on T- score, these women divided tin two groups, 130 patient individuals and 70 healthy individuals. Then, different genotypes of Taq1 (TT/Tt/tt) and ApaI (AA/Aa/aa) were determined by PCR-RFLP method and their frequencies were calculated. Results: Statistical analyses did not show any significant relationship between ApaI polymorphism and bone density (P>0.05). TaqI polymorphism and femur neck bone density showed a significant relationship (P<0.05), but no significant relationship was seen with lumbar spine bone density (P>0.05). Patients with hemozygote dominant genotype (TT) compared with other genotypes had the least femur neck bone mineral density. Lumbar spine bone mineral density in all genotypes of TaqI was identical. Conclusion: TaqI polymorphism may be a good marker for diagnosis of osteoporosis in susceptible women in Chahamahal and Bakhteiari Province and even in Iran. However, further and larger populations should be studied to verify the results of this study.