XML بررسي پيوستگي ژنتيكي لوكوس DFNB59 و ناشنوايي غيرسندرمي مغلوب اتوزومي در خانواده‌هايي از استان‌هاي غربي كشور

Genetic linkage analysis of DFNB59 loci involved in autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL) in western provinces of Iran

زمينه و هدف: نقص شنوايي حسي- عصبي دو طرفه يكي از شايع ترين نقص هاي مادرزادي است كه داراي شيوع يك در هزار در بين نوزادان مي باشد. ناشنوايي غير سندرمي اتوزومي مغلوب يك اختلال بسيار هتروژن بوده كه تاكنون بيش از 70 لوكوس و حدود 50 ژن براي آن شناخته شده است. در پژوهش حاضر، غربالگري لوكوس DFNB59 با هدف تعيين سهم اين لوكوس در 3 استان همدان، كهگيلويه و بوير احمد و چهارمحال و بختياري انجام گرديد. روش بررسي: در اين مطالعه توصيفي آزمايشگاهي جهش هاي PJVK) DFNB59 ) در 54 خانواده در 3 استان از ايران كه شامل همدان، كهگيلويه و بويراحمد و چهارمحال بختياري بررسي شد. ژن موجود در اين لوكوس PJVK ) Pejvakin ) است كه پروتئين پژواكين را كد كرده و باعث انتقال تحريكات عصبي مي شود. خانواده هاي انتخاب شده در مطالعه، داراي ازدواج خويشاوند وي بوده و حداقل 2 ناشنوا و بيشتر بودند و همچنين از نظر جهش GJB2 منفي بودند. براي اين لوكوس 6 نشانگر (Short Tandem Repeat= STR) انتخاب شده كه بعد از واكنش PCR بر روي ژل پلي آكريل آميد الكتروفورز شدند و آناليز پيوستگي بر روي آن ها انجام شد. يافته ها: با بررسي خانواده هاي مختلف، هيچ كدام در نشانگرهاي مورد نظر با لوكوس DFNB59 پيوستگي نشان ندادند و مطالعه ي حاضر حاكي از آن است كه جهش هاي ژن پژواكين در ايجاد ناشنوايي در استان هاي مذكور احتمالا نقش اندكي دارند. نتيجه گيري: بر اساس مطالعه حاضر جهش هاي ژن PJVK از نظر باليني اهميت چنداني در بروز بيماري نقص شنوايي حسي- عصبي دو طرفه در سه استان همدان، كهگيلويه و بوير احمد و چهارمحال و بختياري ندارند.

Bilateral sensorineural hearing loss is one of the most frequent congenital defects, and it has the prevalence of one in thousand among the infants. The most cases of hearing impairment are nonsyndromic and about 80 percent of patients with sensorineural HE show authosomal recessive pattern. ARSNL is a very heterogenic defect for over 70 loci and 50 genes have been found. In this study, in order to prove the prevalence of DFNB59 mutations, we examined DFNB59 mutations in 54 families from 3 provinces of Iran including Hamedan, Kohgiluye& Boveir Ahmad and Chaharmahal Bakhtiari. The gene (PJVK) in this locus encodes Pejvakin protein (PJVK) and causes nerve stimulation to conduct. Selected families in this study have consanguinity and at least have two patients with the defect they also are negative in having the GJB2 mutations. Six markers were selected for this locus and linkage analysis was performed. However, after examining different families, it was revealed that none of them had linkage to the DFNB59 locus. Therefore, this study suggests that that Pejvakin mutations might not play an important role in causing hearing loss in these provinces.